地中海贫血，一种常见的遗传性血液疾病，因其症状隐匿、危害严重，被誉为“隐形杀手”。在我国，地中海贫血患者众多，给家庭和社会带来了沉重的负担。本文将为您揭秘地中海贫血的病因、症状、治疗方法及预防措施，以帮助大家更好地了解和应对这一疾病。
一、地中海贫血的病因
1. 遗传因素：地中海贫血是一种遗传性疾病，主要由基因突变引起。当父母双方均为地中海贫血基因携带者时，子女有1/4的概率患病。
2. 环境因素：长期接触有害物质，如苯、铅等，也可能诱发地中海贫血。
二、地中海贫血的症状
1. 贫血：地中海贫血患者常出现不同程度的贫血症状，如乏力、头晕、心悸等。
2. 黄疸：由于红细胞破坏过多，导致胆红素升高，患者可能出现皮肤、眼睛发黄。
3. 肝、脾肿大：地中海贫血患者常伴有肝、脾肿大。
4. 发育迟缓：严重患者可能出现生长发育迟缓。
三、地中海贫血的治疗方法
1. 非药物治疗：包括饮食调整、休息、避免劳累等。
2. 药物治疗：如口服叶酸、注射促红细胞生成素等。
3. 骨髓移植：对于重型地中海贫血患者，骨髓移植是唯一可能根治的方法。
4. 支持治疗：包括输血、除铁治疗等。
四、地中海贫血的预防措施
1. 婚前检查：对于地中海贫血基因携带者，婚前检查有助于了解自身及配偶的遗传状况，降低生育患病子女的风险。
2. 孕期检查：对于地中海贫血基因携带者，孕期检查有助于及时发现胎儿异常，降低生育患病子女的风险。
3. 早期筛查：新生儿出生后，应进行地中海贫血筛查，以便早期发现并治疗。
4. 健康生活方式：避免接触有害物质，保持良好的生活习惯。
地中海贫血作为一种常见的遗传性血液疾病，对人类健康造成了严重威胁。了解地中海贫血的病因、症状、治疗方法及预防措施，有助于我们更好地应对这一疾病。让我们携手共进，为守护生命健康而努力。
参考文献：
[1] 杨晓光，刘翔宇，张晓峰. 地中海贫血的遗传咨询与产前诊断[J]. 中国实用儿科杂志，2018，33（10）：768-771.
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地中海贫血,你了解吗
地中海贫血是由一组遗传性溶血性贫血，如果准妈妈患有地中海贫血，会对胎儿有着严重的影响。因此，在产前检查中，地中海贫血的检查必不可少。关于地中海贫血，你了解多少呢?下面我们就一起来认识什么是地中海贫血。
1.各类地中海贫血有何不同?
地中海贫血包括几种不同类型的贫血(红细胞缺乏)。其中主要类型有两种：α地中海贫血和β地中海贫血，其分类依据是红细胞中携氧蛋白(即血红蛋白)的哪部分缺乏。
最重型的α地中海贫血，主要分布在南亚、中国、菲律宾地区，会导致胎儿或新生儿死亡。而其他大多数α地中海贫血患儿的病情较轻，只有不同程度的贫血。
而β地中海贫血的表现，从非常严重型到对健康无影响的不同程度。
重型地中海，被称为Cooley贫血，以1925年第一次发现该症的医生名字命名的。
中间型地中海贫血，是一种轻度的Cooley贫血。
轻型地中海贫血，除血红蛋白异常外可能不会引起任何症状。
2.地中海贫血如何影响儿童?
大多地中海贫血儿童出生时看来是健康的，但生后一两年中开始变得苍白、倦怠、烦躁与食欲不振。他们生长缓慢，还常出现皮肤黄疸。
如果不治疗，患儿肝、脾、心脏进行性增大。骨骼变得细、脆，面部骨骼变形，地中海贫血的患儿看起来长得都很相似。心衰和感染是未经治疗的地中海贫血患儿的主要死因。
3.地中海贫血有什么治疗方法?
定期输血和使用抗生素能改善重型地中海贫血患儿的外观。虽然中度地中海贫血患儿在并发症开始出现时会被要求输血，但一般是不要求输血的。
重型地中海贫血患儿定期输血(一般每3～4周一次)的目的在于维持其血红蛋白接近正常水平，以防止并发症出现。这一治疗方式一般称为“超高量输血”，以促进患儿的生长发育与健康，同时还可预防心衰和骨骼变形。
不幸的是，反复输血会导致体内铁的蓄积，后者会损伤心、肝及其他器官。一种叫铁鳌合剂的药物被推荐用以清除体内过量的铁，从而预防或延迟因超负荷铁所带来的问题。这一药物通常会在患儿每天睡着的时候由一个便携式泵注入皮下。
经定期输血和铁鳌合剂治疗的重型地中海贫血患儿可存活20～30年，甚至更长。因为强化铁鳌合剂治疗方案仅在20世纪60年才开始引入，长期研究显示接受治疗的个体正在存活，甚至时间可能更长。
地中海贫血也可通过骨髓移植治疗。然而，这一治疗只有当少部分患者骨髓与捐赠者骨髓相匹配时才有效，此外骨髓移植过程也充满风险，并可导致死亡。
4.本病是如何发生的?
所有类型的地中海贫血都只通过遗传的方式传播。它不会从患儿直接传播给正常孩子。这一疾病是通过携带有地中海贫血致病基因的父母传给后代。所谓“携带者”是指个体体细胞里有一个正常基因和一个地中海贫血基因，绝大多数携带者可以过完全正常、健康的生活。
当父母双方均为携带者时，他们的孩子有1/4的机会分别从父母那里遗传地中海贫血基因，从而患上重型地中海贫血;有2/4的机会遗传正常、异常基因各一个，从而成为与父母一样的携带者;1/4的机会遗传两个正常基因，从此完全摆脱患病或携带者的状态。上述情况，妇女每次怀孕，怀上地中海贫血胎儿的机率都是这样的。
5.有没有检测地中海贫血的实验?
有。血液检查和家族基因检测可以判断个体是否是地中海贫血患者或携带者。此外产前检查利用绒毛活检和羊水穿刺可以检测出胎儿是否患地中海贫血。早期诊断非常重要，因为早期治疗可以尽可能地预防并发症的出现。
6.地中海贫血可以被预防吗?
目前，这一疾病还不能被预防。但通过健康教育、性状检测、遗传咨询及产前诊断等项目可以给家庭提供足够的医疗信息来帮助他们拥有健康的孩子。
认为自己可能是地中海贫血患者或携带者的人应该到医院或遗传服务中心获取最新知识并进行相关检测，可以检测出他们是否是携带者。遗传咨询医师会帮助他们制定未来家庭的计划。
采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β和α地中海贫血胎儿作出诊断，并及时给予医学处理，是目前预防本病行之有效的方法。
7.目前正在进行哪些地中海贫血的相关研究?
科学家们正努力寻找消除体内超负荷铁的更好途径以预防和延迟超负荷铁所带来的问题。他们正在研究和检测各种铁鳌合剂的有效性，以便能尽量简化这一疾病的治疗过程。美国的科学家正致力于研究基因治疗的有效形式，以期某一天能为地中海贫血患者提供治疗分案。基因治疗包括将正常的β珠蛋白基因(在疾病中此基因表现异常)插入到患者的干细胞中，也就是后来分化为血液里各类细胞的祖细胞——未分化成熟的骨髓细胞;另一种基因治疗方式是使用药物或其他方法使胎儿的血红蛋白的致病基因发生诱变。人会在出生前产生胎儿形式的血红蛋白，出生以后，自然遗传特性会“关闭”胎儿形式的血红蛋白而“开启”成人形式的血红蛋白。科学家们正寻求诱发这些变化的遗传开关，以便他们能使地中海贫血患者的血细胞产生更多的胎儿形式的血红蛋白，补偿成人形式血红蛋白的缺乏。
地中海贫血是怎么造成的
大家在生活中应该都听说过地中海贫血吧，那么你了解地中海贫血吗？今天小编就和大家一起来了解一下吧，究竟地中海贫血是怎么造成呢，以及患地中海贫血的原因有什么呢？下面，就快和我们一起了解相关知识吧！
地中海贫血是怎么造成的？
1、导致地中海贫血的原因有：是机体持续少量的失血，如胃肠道肿瘤、痔、溃疡病等，久之则引起贫血。是血细胞破坏加速，如溶血性贫血。除上述原因外，有一类特殊原因的贫血，即由肾脏疾病引起的贫血，其中以肾功能衰竭、尿毒症为常见。是缺铁性贫血，这是因为制造血液的原料铁缺乏，导致血细胞生成降低。是造血器官的功能发生了故障，不能产生足够的血细胞。
2、地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即、、、链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。
3、由于珠蛋白基因组织和结构的多种突变，使基因表达发生了部分(a、少)或完全(a、p肝障碍)，导致一种或几种正常的珠蛋白链合成减少或缺如所造成的～组高度异质性综合征。不同类型海贫的临床表现差别极大，最重者可于胎儿出生前即死亡，最轻者可以终身不贫血，无症状。临床所见大多是介于这两者之间的贫血患者，具有低色素小红细胞和靶形红细胞，并有血红蛋白成分的各种改变。
地中海贫血有什么危害？
1、地中海贫血如果是轻度的一般控制好了是没有多大的影响的，如果是中重度的就会给患者带来极大的痛苦的，因为患上地中海贫血的患者发病的时候会有浑身无力、营养不良、肝脾肿大等情况呢，随着年龄的增加，病情会越来越严重的，还会出现支气管炎和肾炎。各种脏器由于铁质的沉积会有一定的损害，导致心力衰竭死亡。
2、地中海贫血的患者在治疗疾病的过程中，会给家里的经济带来极大的负担，本身就是遗传性的疾病，想要彻底的治疗好是非常的困难的，可是就是这样也不能说一定能治疗好的，肺患者的身体和精神都造成很大的伤害呢。
3、如果患上了地中海贫血的孕妇，就更是严重了，不但对自身的身体情况有影响的，还可能会传染给胎儿的，这样的孩子需要终身的输血治疗的，给患者带来巨大的痛苦，也给家里人带来很大的压力的，所以也只能从饮食上进行调整了。
4、轻度的对患者的影响很吊的，如果特别的严重，那么危害就大了，给人们的健康造成非常大的伤害，给患者的身体和心理还有精神上都造成很大的影响的，让患者长期的处于痛苦之中，最终导致营养不良，会有生命的危害呢。
地中海贫血怎么治疗
1、一般治疗：注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。
2、输血和去铁治疗：此法在目前仍是重要治疗方法之一。
红细胞输注少量输注法仅适用于中间型和地贫，不主张用于重型地贫。对于重型地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150G/L;然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ML/KG，使血红蛋白含量维持在90～105G/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂治疗。
3、铁鳌合剂：常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10～20单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷例如SF1000G/L、则开始应用铁鳌合剂。去铁胺每日25~50MG/KG，每晚1次连续皮下注射12小时，或加人等渗葡萄糖液中静滴8～12小时;每周5～7天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用，剂量为200RNG/日。
4、脾切除：脾切除对血红查白H病和中间型地贫的疗效较好，对重型地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。
5、造血干细胞移植：异基因造血干细胞移植是目前能根治重型地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型地贫的首选方法。
6、基因活化治疗：应用化学药物可增加基因表达或减少基因表达，以改善地贫的状，已用于临床的药物有经基脲、5-氮杂胞苷5～AZC、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在探索之中。
地中海贫血严重不
地中海贫血患者的得病原因，主要是因为遗传因素直接导致的，患者的基因内存在着很复杂的缺陷，导致了患者血红蛋白缺乏，并不是单纯地补铁补血就能够治好的，那么究竟哪一种程度的地中海贫血会死呢？
我们首先来说说重度的地中海贫血患者，重度地中海贫血其实都是一些幼儿患者，因为重度的地中海贫血在患儿出生之后最早三个月就会发病，最晚发病的患儿也是在一岁之后，发病之后患儿就会出现地中海贫血的特殊面容，面无血色或者因为患儿出现了黄疸并发症脸色发黄，并且面部骨骼变形。
在以后还会出现各种内脏的并发症，最常见的就是肝脾肿大，肚子突出，当出现了心力衰竭的时间也就是五到十岁的时候，那么患儿的生命也就夭折了。
中度的地中海贫血是介于重度和轻度之间的，但是中度的并不是就是没有生命之忧了，中度的患者只是在发病的年龄上比重度的患者晚一些而已，发病之后身体的很多内脏器官也会出现并发症。并且肝脾肿大，往往在中年的时候就会心力衰竭而亡。
最容易提出生命质疑的都是一些轻度的地中海贫血的患者，因为这些患者通常是在一些血液的相关的方面的检查的时候才会发现自己有这个病，比如一些地中海贫血的高发地区，在婚前实施了身体检查，患者在此之前自身并没有什么不适症状出现。就会觉得很震惊很疑惑。
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