出生缺陷问题日益受到关注。其中,唐筛高风险(即唐氏综合征高风险)是孕期最常见的一种染色体异常,其发生率约为1/1000。面对唐筛高风险,许多家庭陷入了纠结与困惑:孩子能否要?本文将围绕这一问题展开探讨,旨在为读者提供科学的决策依据。
一、唐筛高风险及其影响
1. 唐筛高风险的定义
唐筛高风险是指在唐筛检查中,胎儿非整倍体染色体异常的风险高于正常值。该检查通常在孕期15-20周进行,通过测量孕妇血清学指标和超声检查,评估胎儿非整倍体染色体异常的风险。
2. 唐筛高风险的影响
唐筛高风险意味着胎儿患有唐氏综合征等染色体异常的风险较高。唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病,患者智力发育迟缓,生活自理能力差,易患多种疾病。其他染色体异常疾病如18-三体、13-三体等,也具有相似的临床表现。
二、唐筛高风险孩子的生育决策
1. 科学评估,了解风险
面对唐筛高风险,首先要做的是科学评估。孕妇应充分了解唐筛高风险的概念、危害及治疗方法,同时与医生充分沟通,共同评估风险。
2. 考虑家庭意愿
家庭意愿是生育决策的重要因素。家长应充分尊重自己的意愿,结合家庭实际情况,权衡利弊。
3. 咨询专业医生
面对唐筛高风险,孕妇应寻求专业医生的帮助。医生会根据孕妇的具体情况,提供个体化的建议,如进行羊水穿刺等进一步检查,以明确胎儿染色体是否异常。
4. 尊重生命,关爱孩子
无论是否生育唐筛高风险孩子,都应尊重生命,关爱孩子。若选择生育,家长应关注孩子的成长,给予充分的关爱和支持;若选择放弃,也应尊重家庭的意愿,给予必要的心理支持。
唐筛高风险是孕期常见的染色体异常,面对这一问题,家长应科学决策,关爱生命。在充分了解风险、尊重家庭意愿、咨询专业医生的基础上,做出最适合自己的选择。无论生育与否,都应关注孩子的成长,给予充分的关爱和支持。让我们共同呵护每一个生命,创造美好的未来。
唐氏筛查结果是“高风险”,孩子还能要吗
唐氏筛查结果是“高风险”,我们先要知道一点,那就是唐筛准确率为60%~70%,也就是说唐筛检查可筛检出60~70%的唐氏征患儿。
我们来看一个例子:
娟子在怀孕16周时去医院做了唐筛,没想到结果出来后21三体综合征风险值为高风险,娟子担心的要死,医生说高风险没必要做无创,直接做羊穿,临界高风险的才推荐无创。
娟子考虑到羊穿风险太大,宁愿妈妈受苦,也不要宝宝受到伤害。所以娟子毫不犹豫的选择了无创,虽然知道唐筛不准,但是还是很担心,无创报告出来后,整个人释然了,因此,孕妈们,唐筛结果高风险,不要太过担心,要相信我们的宝宝都很健康。
唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有唐宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。
如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。
筛查结果通过的孕妇,在以后的产检,一旦发现有羊水多、胎儿生长慢等其他B超异常等异常时,要格外注意唐氏儿的可能。
并非高风险宝宝就一定有问题,比如21三体风险系数为1/100,意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100,也许你是那个有问题的1/100,也许是没问题的那99/100。
如果想最终确诊,可以采用羊水穿刺或者无创DNA产前检测。因为羊水穿刺具有损伤性,更多的人会容易接受无创DNA检测这种温和的方式。
总结
唐筛是通过测孕妇血里的激素,结合孕周、体重后用公式算出来的,所以结果很容易受到影响。孕周早算或晚算一周、孕期吃过影响激素的药(保胎药等)都会严重影响唐筛结果,总之积极配合医生检查,为了我们健康的下一代。
唐筛太他妈坑人了
“唐筛”是什么意思大家知道吗?唐筛检查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。唐氏综合症是死亡率非常高的一种婴儿会出现的疾病,所以孕妈在进行唐筛检查的时候都是战战兢兢的,还有很多的孕妈都非常的讨厌唐筛,这是为什么?
先说说我自己的事,在我怀孕到20周左右的时候,就安排进行了唐筛的检查,检查之前还必须是空腹的,我拿好单子到抽血室抽了几小管血,化验人员告诉我结果要等大概半个月才能出来。然后两周后的一个下午我正在午睡,突然有人打电话来,迷迷糊糊的就接了电话,里面说了一句“21三体高风险”,吓得我马上就清醒。
然后赶紧询问是什么意思,还在网上查资料,问了别人会不会有什么问题,第二天赶快去医院,医生让做羊水穿刺或者无创DNA,最后我选择了无创,因为羊水穿刺有一定的风险,无创只需要抽静脉血。虽然每天都还是很担心宝宝,但结果要半个月后才能出来,只能焦急的等待,最后拿到结果一看没事,这才松了一口气。
其实唐筛检查是每个孕妈都必备的检查项目,但是唐筛检查的准确性也不是百分百的准确,很多时候孕妈们吓得要死,但是其实也没有那么恐怖,但是一说到唐筛孕妈心里都赶紧很是抗拒,因为可能是害怕孩子会出现问题吧!而且一般唐筛检查查出唐氏宝宝的几率是60%到70%,还有很多检查时是会出错的,所以很多孕妈都觉得唐筛就是一个“坑”,把人吓得要死最后什么事情都没有。
所以即使查出了唐筛高风险,孕妈们也不用太着急,不要因为自己的情绪波动太大,反而伤害到宝宝。特别是年龄大一点的孕妈查出来基本都是高风险,很多超过35岁的孕妈都选择不做唐筛,直接无创或者是羊水穿刺。所以孕妈们面对唐筛心态要放平和一点,不要太害怕了,按照正常的检查来就可以了。
唐筛高风险
出现“高危”字样,提示胎儿患病的几率较高,但并不代表胎儿一定有问题,孕妈妈没必要过于恐慌。
接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿,确诊唐氏儿一般用无创基因检测、羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。
早唐高风险的数值是由多个单项风险累计相乘而得出的,如年龄、PAPP-a的MoM值和β—HCGMoM值和NT值。
如果NT值小于3毫米,但早唐却提示高风险,孕妈妈基本可以放心,因为NT更有参考意义。如果实在不放心,可以做无创基因检测。
如果NT值大于3毫米,除染色体问题外,还应关注NT增厚提示的其它疾病,如先天性心脏病等,并在医生的指导下决定是否有必要接受羊水穿刺,以诊断所有可能的染色体问题。
如果NT在3.5、4以上甚至更高,在无创基因检测没有异常后,还可以继续进行羊水穿刺对染色体进行完整的诊断。
如果孕妈妈没有做NT和早期唐氏筛查,只做了中期唐氏筛查,并且得到了高风险的结果,你可以接受无创基因检测。如果检测结果无异常,则可以放心享受孕期生活。
如果检测结果有异常,则要立刻预约羊水穿刺。因为没有做NT,所以中期唐筛结果没有早唐准确,只能提示21三体和18三体两基染色体问题,不能提示先天性心脏病或畸形问题。
总之,唐筛高风险,不代表胎宝宝一定是有问题的,孕妈妈可以再总结一下自己的情况,例如年龄、遗传、孕周等,根据自己的需要,再做进一步检查,确认胎宝宝的情况。
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