产前筛查在优生优育中扮演着越来越重要的角色。其中，唐氏筛查作为一项重要的产前检查项目，旨在预防唐氏综合征等先天性疾病的发生。当唐氏筛查结果显示高风险时，无疑给准父母带来了巨大的心理压力。本文将围绕唐氏筛查高风险这一话题，探讨其成因、预防与应对之道。
一、唐氏筛查高风险的成因
1. 年龄因素：随着年龄的增长，孕妇的生育风险也随之增加。据统计，35岁以上孕妇的唐氏筛查高风险率明显升高。
2. 遗传因素：家族中有唐氏综合征病史或染色体异常的孕妇，其唐氏筛查高风险率也较高。
3. 母体因素：孕妇在孕期接触某些有害物质，如射线、化学药品等，可能导致胎儿染色体异常，增加唐氏筛查高风险率。
4. 体重指数（BMI）：孕妇的体重指数过高或过低，也可能影响唐氏筛查结果。
二、唐氏筛查高风险的预防措施
1. 注意孕期营养：孕妇应保持均衡的饮食，摄入足够的叶酸、维生素等营养素，以降低胎儿染色体异常的风险。
2. 避免有害物质：孕妇应避免接触射线、化学药品等有害物质，减少胎儿染色体异常的可能性。
3. 定期产检：孕妇应按照医嘱进行定期产检，以便及时发现并处理潜在风险。
4. 健康生活方式：孕妇应保持良好的生活习惯，如戒烟、限酒、适量运动等，以降低唐氏筛查高风险率。
三、唐氏筛查高风险的应对策略
1. 重新评估：当唐氏筛查结果显示高风险时，孕妇应咨询医生，了解重新评估的具体方法。
2. 无创产前检测（NIPT）：对于高风险孕妇，医生会建议进行无创产前检测，以进一步确定胎儿是否存在染色体异常。
3. 羊水穿刺：如果无创产前检测结果仍为高风险，医生可能会建议进行羊水穿刺，以获取胎儿染色体信息。
4. 心理支持：面对高风险结果，孕妇和家属应寻求心理支持，保持良好的心态，共同面对挑战。
唐氏筛查高风险虽然令人担忧，但通过科学预防、积极应对，可以有效降低风险。孕妇应保持良好的生活习惯，定期产检，遵循医生的建议，以确保母婴健康。社会各界也应关注孕妇的心理需求，为其提供必要的支持与关爱。让我们携手共进，为构建健康、和谐的家庭环境而努力。
唐氏筛查高危怎么办唐氏筛查高风险怎么办
唐氏综合症的是一种基因病，一般患者是出生就有，患者的症状一般也比较一致，由于患者基本上没有独立生活能力，所以很多孕妇在孕期都会做唐氏综合症排查，那么，一般如果排查出唐氏综合症高危该怎么办呢？唐氏筛查的结果呈现高风险该怎么办呢？
1、唐氏筛查高危含义
唐氏筛查高危并不等于唐氏综合症，高危只是说代表宝宝患唐氏综合症的可能性比较大，需要妈妈们重视起来采用进一步的手段来确诊。
2、唐氏筛查高危检查
(1)无创DNA检测
无创DNA属于新兴项目，其筛查21.18.13-三体等疾病的准确率高。发现唐氏筛查风险高的话可以考虑无创DNA检测，其相比较于羊水穿刺而言没有侵入性，更加安全，但是由于其费用高，技术先进等原因，没有广泛的开展起来。
(2)羊水穿刺检查
羊水穿刺是一项适用最广，能够确诊唐氏综合症的技术。可是很多妈妈们一谈到羊水穿刺就很反对，其实，羊水穿刺作为一项比较成熟的技术，其流产率不足千分之五。而且，相对于有可能生出一个唐氏宝宝带来的痛苦，羊水穿刺的风险并不高。希望妈妈们能够妥善考虑。
3、确诊后的处理办法
因为唐氏综合症是染色体异常导致的疾病，在现代医学上不能治愈。所以，确诊后唯一的办法就是终止妊娠。
4、切忌抱有侥幸心理
虽然筛查高危不一定是有问题，但是大家不要抱有侥幸心理。有可能高危人群中唐氏儿只有百分之一，但是事情发生在自己身上，不是百分之一百就是百分之零，要合理的利用现有的科学来生出一个健康的宝宝。
5、唐氏综合症的症状
1、唐氏宝宝智力低下
唐氏儿为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而逐步降低，年龄从1岁增长至10岁，其平均智商(IQ)则从58下降至40以下。也有专家认为，在青少年期智商(IQ)相对稳定，以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商(IQ)的重要因素，在良好环境中抚养的患者智商(IQ)相对较高。
不同类型的患者智力低下的程度可不同，一般来说，三体型者最严重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯，为特殊教育训练提供较好条件，虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平，但适应能力可有明显的改善，有一定的生活自理和劳动能力。（详细解读唐氏综合症！）
2、语言发育障碍
患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95%有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑;1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。
3、行为障碍
大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势。（宝宝不爱喝药，一喝药就吐出来怎么办？）
4、运动发育迟缓
患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。
5、生长发育障碍
先天愚型患者母体妊娠期较短，平均为262-272天。出生时身高较正常新生儿短l-3cm，头围基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕部平坦。
大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽，闭合迟，常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不能，故弄醒和喂养十分困难。80%的患儿肌张力普遍低下。
6、特殊的外貌
双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节，40%患儿有通贯掌。跖纹中，拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关节韧带松弛或见肌张力低。
7、约有1/2的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病
妊娠期间的一些检查请按时并且按照要求去做，这是筛查胎儿患病的重要方法，如果检查出胎儿不健康，最好终止妊娠。
由于此病是染色体异常引起的的疾病，目前医学界尚无有效的治疗手段。只有通过孕前检查，预防唐氏患儿的出世。对于已经出世的唐氏患儿，由于常伴有智力障碍、发育迟缓，家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持，不得歧视唐氏患儿。
唐氏筛查高风险是什么意思应该怎么办
目前产前筛选唐氏综合征最有效的方法是联合检测母血清甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3），并结合年龄进行综合评价。三项指标有效地结合起来，可以计算出妊娠妇女产出唐氏综合征新生儿的个体危险率。危险率大于或等于某个特定的阈值则为阳性。其检测率达75%，假阳性率为4%，是方便而又有效的一种筛查手段。本文详述该方法的细则。
唐氏综合征 甲胎蛋白 游离雌激素 人绒毛膜促性腺激素 妊娠相关蛋白A
唐氏综合征（down’s syndrome DS）是最常见的一种严重的先天性智力发育不全性疾病。临床表现为严重的不可逆的智力障碍，存活者生活完全不能自理。该病的发生是由于21号染色体三体，因病因尚属未知，故做不到事先预防，只能通过产前诊断和选择性流产预防DS新生儿的出生。不少国家相继成立了筛查机构，对孕中期（15～26周）妇女进行普遍筛查。
最初，DS的筛查仅限于35岁以上的妇女，因为高龄妇女发病率较高。但是，80%的DS新生儿出生于35岁以下的妇女
。如果只筛查35岁以上的妇女，只能使DS新生儿的出生减少不到20%。为了达到更好的预防效果，最近已建立起一种受人们普遍称赞的筛查手段。
据文献报道，孕中期母血甲胎蛋白（AFP）
和游离雌三醇（uE3）
的减少以及绒毛膜促性腺激素（hCG）水平的增高均与DS有关，并可分别作为独立的指标提供各自的信息。许多国家的实验室检测证明，这三项指标的应用可大大提高DS检测率。
首先实行联合检测孕妇血清AFP、uE3和hCG三项指标并结合年龄进行综合评价。他检测了77例受累孕妇血清及385例同龄同孕周正常孕妇血清。以危险率≥1∶250为标准，他共检测出67%的受累孕妇，假阳性率仅为5%。随后众学者证实了上述结果
。这种检测方法被认为是目前最有效的筛查措施，方法简便易行，节省费用，且使大多数孕妇避免了羊膜穿刺带来的危险，值得推广。
联合筛查的细则
本检测开始前，应获得一些基本数据，即三个指标AFP、uE3和hCG在各孕周（15～26周）的正常中位数值。每周数值均从不少于100个正常孕妇测得的数值而来。
一、检测对象
本细则仅涉及中期（15～26周）单胎孕妇。有关孕早期该检测的可行与否尚有争论。有学者研究发现作为检查DS最有意义的诊断指标hCG在此期相对不敏感
，而Brizot等也发现孕早期受累组与正常组AFP值无统计学差异
，因此他们指出联合筛查法不宜在孕早期进行。而近期却有不少研究结果显示：孕早期受累母血清游离β-gCG的含量远高于正常孕妇，且受累母血中AFP和uE3的含量在此期也明显降低
，这些学者推测该检测法也能适用于孕早期。
二、取材
在妊娠的15～26周时抽取母体静脉血，留置血清。由于三项指标的评定均以孕周为基础，且孕周相差两周将导致三项指标评估的危险率相差近10%
，因此孕周的准确与否至关重要。孕周一般根据末次月经推算或超声的双顶径（BPD）确定。常规使用超声检查能使检测率在假阳性率保持不变的情况下提高8%～10%
。三项指标的测定结果均以中位数倍数（MOM）表示。
MOM=测定值/（该指标）中位数值
（一）检测AFP由于母血中AFP值受诸多因素如孕妇体重
、种族
及有无糖尿病史[4]等影响，因此需对其进行校正。
1.校正体重 由于母血AFP水平随着孕妇体重的增加而降低
，因此须进行校正，具体方法如下：
校正值MOM=实测值（MOM）/10[0.2658-0.00188×体重（磅）]
适用范围为90～280磅，低于90磅按90计算，高于280磅按280计算。
2.校正种族因素 黑人正常孕妇较白人正常孕妇AFP值高15%，受累黑人孕妇中位数值也显著高于受累白人孕妇（41%），原因未明。在缺乏正常黑人本身该指标的中位数的情况下，宜将白人的检测值乘以1.15或将黑人的检测值除以1.15来进行校正
3.校正II型糖尿病因素 有观点认为并发糖尿病的孕妇，其平均AFP水平约为正常孕妇的60%，相当于正常同龄同孕周孕妇两周前的水平，这种差别尤以21周前最为显著。而部分学者认为孕中期的初期（16～18周）糖尿病孕妇与正常孕妇的AFP水平相差不大
。糖尿病因素影响究竟多大，尚有待探讨。
经过以上校正后，即可获得一个比较真实的AFP中位数值。
（二）检测hCG 有研究发现
，类似于AFP，孕妇血中hCG的水平也随着孕妇体重的增加而降低，因而需要校正。
校正值=实测MOM/e｛0.5145-[0.00372×体重（磅）]｝
（三）检测uE3合并糖尿病的孕妇其uE3，水平显著低于正常孕妇。因此有学者建议筛查机构应当建立合并糖尿病的孕妇人群的中位数值。
三、计算孕妇妊娠受累胎儿的个体危险率程序
（一）计算年龄相关的危险率（age-spe-cific risk,asr）
例如：1例35岁孕妇代入公式计算其asr为1∶384
（二）计算似然比（Likelihood ratio,LR）首先，我们需评定有关变量间相关的程度。如果两个变量完全相关，则在评定危险率时二者不需相比；如完全不相关，则每一个变量均提供各自独立的信息；如部分相关，则每一个变量可提供某些危险性信息。研究表明
，hCG与uE3相关，AFP与年龄微弱负相关。在进行综合评价时，忽略任何一个指标，都将损失部分信息。以表
为例，如果35岁孕妇的AFP为0.4MOM，uE3为0.4MOM，当hCG为0.5MOM，其危险率为1∶370，而当hCG为1.0MOM时，其危险率则为1∶84，其意义是显而易见的。
附表 母血中AFP、hCG、uE3不同水平估算出35岁孕妇足月分娩DS胎儿的机率
UE3水平（MOM）
hCG水平
LR是评价一个孕妇有多大可能受累的一个指标
。评估LR大小需首先建立受累孕妇与正常孕妇各个指标的正态分布曲线，再结合三项指标的均数，标准差和变异系数来进行计算（由电脑软件计算）：
LR= 某点未受累孕妇正态曲线的高度/某点受累孕妇正态曲线的高度
正态曲线高度=（2π）-p/2∑-1/2exp｛
x是所测得的该孕妇AFP、uE3及hCG的变量值
u是受累或未受累孕妇变量值的均值
∑是受累或未受累孕妇的变异矩阵（由相关系数和标准差而来）
P是该法所测项目数（P=3）
上述三项指标仅在下列范围适于正态分布。AFP 0.3～3.3MOMs uE3、0.5～2.0MOMs、hCG、0.2～0.5MOMs。因此，倘若该孕妇三项指标所测值超出上述范围，则取最接近的界限值。例如：1例孕妇的AFP=4.0，uE3=1.2及hCG=0.8，计算其似然比时用AFP=3.3。
（三）计算危险率
四、结果判定
一般以危险率≥1∶274（35岁孕妇孕中期胎儿受累DS的危险率）作为筛查阳性。如果35岁的孕妇未达到该危险率，可作为阴性处理；反之，若35以下的孕妇筛查时达到这样的危险率，则应作为筛查阳性。阳性结果不需复查。Cuckle
指出 ：重复测定若AFP值有增高的趋势，即使第二次测得的结果不在阳性之列，亦不应作为阴性对待。因此他认为重复测量只会延误检查，不可取。
若孕妇在做此检查前未行超声检查，则建议阳性结果者接受超声诊断。首先除外多胎，死胎或过期流产等病症，继而进一步确定孕周的正确与否。若孕周计算准确，则应将该孕妇列入高危组之列；若孕周计算准确，则应将该孕妇列入高危组之列；若孕周计算不准（相差＞d），则使用准确孕周重新评价；若孕周＜15周，则于16～18周再来抽取血样检测。
经最后确定的阳性者均为高危孕妇，建议做遗传检查（羊膜穿刺或绒毛活检），以确定核型。上述细则总结见程序图。
附图 联合筛查综合评价DS的流程图
不容置疑，该联合检测综合评价的方法，已取得了一定的实际效益。国外一项新的研究
表明，利用这种方法，Kellner及其同事对10 605例孕妇的孕中期血样进行了检测，共检出12例DS，其检测率为75%（12/16），假阳性率为8.4%。
需要强调的是，尽管这种筛查方法已被普遍接受，但仍有越来越多的学者致力于更敏感、更有效的新方法的研究，并取得一定进展。目前有报道
采用超声检测作为辅助手段，有可能提高检测率。另有报道
检测孕早期母血妊娠相关蛋白——妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）及妊娠蛋白1（sp1）可能有助于早期诊断DS。怀孕胎次不影响DS的检出率
。最近报道
，采用母亲年龄与妊娠相关蛋白A和hCG联合测定，在妊娠的9～13周DS的检出率达到63%。这是在妊娠的前三个月筛查有意义的报道。
唐氏筛查高风险怎么办
唐氏综合症又称先天愚型，患有唐氏综合症的患儿会有严重的智力障碍，并伴有心血管疾病，需要家人的长期照顾，给家庭造成极大的负担。所以为了避免痴呆儿的出生，唐氏筛查是产检必做项目之一。但孕妈妈出现 唐氏筛查高风险怎么办 ？
唐氏筛查高风险怎么办
唐氏综合症患病机率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1250，到35岁为1/400, 到40岁为1/106，到45岁为1/30, 49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的增加。但是，另一方面，大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。
另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
当唐氏筛查结果显示为“高危”时，孕妈妈也别过于紧张，这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270，并不一定表示胎儿就是唐氏儿。当出现高危情况时，孕妈接下来要做的事是通过羊膜穿刺来确认是否真的是唐氏儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。
当唐筛查出高危，并通过羊膜穿刺确认胎儿真的为唐氏儿时，目前来说最好的解决方法就是终止妊娠。
容易生唐氏儿的高危人群
唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为>35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在<35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。如果有以下情况一定要做唐氏筛查：
(1) 孕妇年龄大于35岁。
(2) 曾经有过异常孩子的分娩史，比如生了一个脑积水的孩子。
(3)有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇。
(4) 受孕时，夫妻一方染色体异常；夫妻一方年龄较大；夫妻一方长期饲养宠物者。
(5) 妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；孕妇有服用致畸药物，如四环素等。
(6) 在妊娠早期的时候，有过有害物质的接触史。
(7) 有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况，但是确实有明确的家族史，第一次怀孕就应该做唐氏筛查。
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