唐氏综合征，又称21-三体综合征，是一种常见的染色体异常疾病，患者智力发育迟缓，伴有多样性畸形。唐氏儿成为公众关注的焦点。本文将从唐氏儿的定义、成因、临床表现、诊断方法、预防措施等方面进行探讨，以期为读者提供全面、科学的了解。
一、唐氏儿的定义与成因
1. 定义
唐氏儿是指具有额外一条21号染色体的个体，其核型为47,XX(XY),+21。这种额外的染色体导致患者智力发育迟缓、生长发育迟缓、面部特征异常等。
2. 成因
唐氏儿的成因主要分为两大类：非整倍体和非整倍体。
（1）非整倍体：在受精过程中，由于减数分裂异常，导致配子染色体数目异常，从而产生非整倍体胚胎。非整倍体可分为染色体重排和非整倍体核型。
（2）非整倍体：在受精卵分裂过程中，由于染色体分离异常，导致部分细胞多一条染色体，而另一部分细胞少一条染色体，从而产生非整倍体胚胎。
二、唐氏儿的临床表现
1. 智力发育迟缓：唐氏儿智力发育迟缓是其最显著的临床表现，患者智力水平普遍低于正常儿童。
2. 面部特征：唐氏儿面部特征较为明显，如鼻梁低平、眼距宽、耳朵位置低等。
3. 生长发育迟缓：唐氏儿生长发育迟缓，身高、体重普遍低于同龄儿童。
4. 多样性畸形：唐氏儿易伴有多样性畸形，如心脏畸形、消化系统畸形等。
三、唐氏儿的诊断方法
1. 妊娠期筛查：通过血清学检测、超声波检查等方法，在妊娠早期对唐氏儿进行筛查。
2. 胎儿染色体核型分析：通过羊水穿刺、绒毛取样等方法，对胎儿染色体进行核型分析，确诊唐氏儿。
3. 后天性诊断：对已出生的儿童，通过智力测试、生长发育评估等方法，对疑似唐氏儿进行诊断。
四、唐氏儿的预防措施
1. 健康生活方式：保持良好的生活习惯，戒烟限酒，合理膳食，适当运动，降低染色体异常风险。
2. 避免高龄生育：高龄生育是导致唐氏儿的主要原因之一，建议适龄生育。
3. 避免接触有害物质：如放射性物质、农药、重金属等，降低染色体异常风险。
4. 妊娠期筛查：通过妊娠期筛查，早期发现唐氏儿，及时采取干预措施。
唐氏儿是一个特殊的群体，他们需要我们的关爱与帮助。通过科学、合理的预防措施，降低唐氏儿的发生率；社会各界应关注唐氏儿的生存状况，为他们提供更多的关爱与支持。让我们共同揭开唐氏儿之谜，守护生命之光。
唐氏儿在宫内有什么特征吗
每个做妈妈的，都希望自己的宝宝生下来以后活泼聪明又伶俐，但在我们度过的时间里，每隔20分钟，就会有这样一个特殊的宝宝出生，即使他们的父母亲看上去都非常健康。这些宝宝们都长着一张“国际脸”，无论是欧洲的唐氏儿还是亚洲的唐氏儿，他们的面貌都惊人的相似：眼距宽、鼻梁低、眼外侧上斜、舌头常常伸出来傻笑，更重要的是，他们的普遍智商都非常低，平均智商只有50，所以唐氏儿又有一个名字叫做先天愚型。
唐氏儿在宫内有什么特征吗？
看过了上面的描述，相信每个孕妈妈都不想让自己的宝宝生下来是唐氏儿，家里有这样一个孩子，承受的压力和负担不是一般人可以接受的。
唐氏儿在他们还是一颗不起眼的受精卵的时候就已经注定了，
在生命的最初，精细胞和卵细胞融合的时候，这样一个精密的过程出了差错，导致受精卵最后多了一条21号染色体，一个唐氏儿的胚胎就这样形成了，
虽然有大约60%的唐氏儿胚胎在胚胎期就会死亡，表现为胚胎停育或者自然流产，不知道该说幸运还是不幸，仍然有40%左右的唐氏儿胚胎会像正常的宝宝一样在妈妈肚子里发育长大，如果不做什么干涉的话，他们还会顺利的诞生在这世界上。
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很多孕妈妈们都想知道唐氏儿在宫内的时候有什么特征，这样好在怀孕期的时候就鉴别出唐氏儿，一般来说，如果孕妈妈怀的是唐氏儿，“唐宝宝”在妈妈肚子里的时候会有以下的几点特征：
1、大脑发育异常。唐氏儿的大脑构造和正常的宝宝是不一样的，他们的大脑又小又轻，小脑、脑干等部位都会比一般的宝宝小，这些因素都是唐氏儿的智力受到影响的原因。还有的唐氏儿有侧脑室增宽的问题，这一点可以通过产前B超看出来。
2、身体多发畸形。
很多唐氏儿不但有智力方面的问题，他们的身体结构也有畸形的情况，40%的唐氏儿有先天性心脏病，还有一部分唐氏儿有消化道方面的畸形，这也是可以看出来的。
3、NT值显著升高。唐氏儿属于一种染色体异常，染色体异常的宝宝如果做NT检查的时候会发现他/她的颈后透明皮肤层有异常增厚的情况，这一项检查通常在怀孕11周到13周+6这一期间做比较准。
4、唐氏筛查高风险。唐氏筛查是专门针对胎宝宝是否患有唐氏综合征的一种产前筛查，如果孕妈妈怀的是唐氏儿，做唐氏筛查就会出现高风险的结果。
5、无创DNA或者羊水穿刺异常。
还有的孕妈妈在孕期做了无创DNA或者羊水穿刺，这两项检查的检查结果比唐氏筛查更准确，如果显示胎儿患有21-三体综合征，那么应该就是唐氏儿无疑了。
总之，唐氏儿在孕妈妈的宫内是会有一些特征出现的，但也有的唐氏儿的身体发育没有缺陷或者畸形的问题，在宫内的发育情况和正常的宝宝没什么两样，所以要想知道怀的是不是唐氏儿，最主要的还是要依靠产前检查，像是NT检查、唐氏筛查这样的，通过一系列的排查，才能确切了解是不是怀的唐氏儿。
发现朋友的孩子是唐氏儿,我该告诉他吗
我来回答这个问题吧。如果你真的为他们好就告诉他们，因为唐氏儿发现的越早，治疗越早，对他的帮助越好。
说说我能这里的一个例子吧，我们在农村，我婆婆是个热心肠，而且嘴巴快。我隔壁的邻居生了个儿子，当时大概有5个多月了，然后她妈妈放他在推车里，推着出来玩。大家看到孩子很可爱，所以都上去逗他玩，我婆婆也在那里，她也很喜欢孩子，也过去逗孩子。但是我婆婆比较细心，她发现孩子两个脚伸出来了不是一样长的，她当时就把孩子的妈妈拉到一边。就跟孩子的妈妈说孩子的脚长短不一。孩子妈妈还不信。就抱着孩子站起来，还真是有点不一样长短，用手往下拉还是短。
后来她妈妈后来带他去医院检查拍片。医生说孩子在胎位里面腿骨错位了，如果是刚出生就发现，都能把骨头拉出来重新对位接回去。现在就有点晚了。但是如果现在手术也还来得及，但是要开刀，放钢针固定，等复位了在取出钢针。为什么我婆婆如此注意他的脚呢，因为我小姑的女儿情况就是这样的。她是女儿快两岁时才发现的，因为走路老是走不稳，东倒西歪的，然后去检查医生才说孩子腿不一样长。到现在走路都是一瘸一拐的。那个男孩子情况就比我小姑的女儿好多了，不细看看不出来的。
所以那个男孩一直感谢我婆婆发现这个问题让她儿子能及早治疗。所以楼主你也该告诉你的朋友，让她早点待孩子去治疗
一个表姐家的儿子就是唐氏宝宝。
我记得他们家这个儿子刚出生的时候，亲戚朋友都特别高兴，因为老大是女儿，带上一个儿子，凑成了好字。
我见到这个孩子的时候，孩子快一周岁了。那个时候我不知道什么是唐宝，仅从他的外观上也看不出。我哄孩子的时候，虽然也和我表姐夸孩子。那个时候我表姐就忧心忡忡地跟我说，你看出他有什么地方不一样吗？我摇了摇头说没有啊，看着挺好的。表姐说，大姨家的表哥觉得这孩子不正常，长大了可能会傻，让她去外面看看。
我大姨家的表哥是村里的医生，他对这方面是比较了解的。我这个表姐也是半信半疑，但是后来发现，这个孩子真的是唐宝。现在这个孩子已经二十出头了，我表姐这么多年一直自己带着。带大这么一个孩子很操心，才五十岁的人，看上去有60岁的样子。
所以像你朋友这个事情，关系特别好的话，还是说了比较好。如果关系一般的朋友，就不要开口了。也或者他们已经发现了呢？现在人们对唐宝的意识已经不像以前了，一般自己能够判断出来。也许他们已经知道了，只是在心里伤心着，没有和别人说而已。就像我表姐，在知道自己的儿子是唐宝之后，也从来没有和别人说过，只是别人有说起她才说。真的是不想说。
希望妈妈一定要坚持做好检查，无创DNA和羊穿是最好的防范。
以前上街上的时候，总能遇见一些有着奇怪面容的宝宝，他们无论年龄大小还是性别差异，所呈现出来的面貌都是一样的，那时候还特别奇怪他们为什么都长得一模一样，但从表面看他们也绝对不是正常的孩子，所以不由得看向他们亦或是他们的家长的时候多少都会带点怜悯，后来我才知道，那些可怜的宝宝都是因为患了一种终身无法治愈的疾病—唐氏综合症，他们也有了一个独一无二的称呼，叫做唐氏儿。
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发现朋友的孩子是唐氏儿，作为朋友的自己心里肯定是比较纠结的，又想告诉朋友真相，不想让朋友蒙在鼓里，但是又怕真相会伤害到朋友，如果朋友的宝宝是比较小的，刚出生没多久，这种情况下朋友自己可能也不太清楚宝宝的情况，那么可以试探着跟朋友说说，婉转的让朋友带宝宝去医院检查检查。虽然唐氏儿的普遍智商都会受到影响，在40-60之间，但如果早点进行干预的话，以后宝宝长大了简单的生活自理一般还是没有问题的。
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如果朋友的宝宝已经比较大了，那么唐氏儿的特征就会越来越明显，就算你不说，朋友自己也能感觉到自己的孩子和普通孩子是不一样的，首先孩子的外眼角会翘起来，就是俗称的“吊眼梢”，两只眼睛之间的间距也比较宽、耳朵偏小而且位置偏低、他们时常喜欢张着嘴，舌头伸出口外；其次，唐氏儿越大，由于他们的智力和生长发育受疾病的影响，会和同龄孩子的差距越拉越大，他们会表现为身材矮小、四肢短小、动作发育缓慢等等，这种情况下就算没有人说，孩子的母亲也会意识到自家孩子与正常孩子是不一样的。
对于一位唐氏儿妈妈来说，她们的神经是非常敏感而脆弱的，可能会敏感到受不了旁人一丁点怜悯的目光，所以如果遇见一位妈妈带着自己的唐氏宝宝，最好的方法就是像对待正常人一样对待她们，不要用看待一个先天性染色体疾病的孩子的眼光去看待她/他，这是对孩子自己以及孩子的亲人的最大的尊重和保护。
不要说，人家肯定自己知道。
婆婆邻居家有一对双胞胎，当时几个月大点，
婆婆说那个姐姐的一面腮是不是有点大？赶紧给孩子看看去！
结果人家把婆婆骂了一顿，说她眼不好使，从此见面不说话了！
现在那个姐姐的一面腮已经完全耷拉下来，
眼睛都睁不开了，面容恐怖。已经无法医治了。
检查出唐氏儿又怎样，这是先天的治不好，
没有去检查给亲人些许安慰，检查出来是唐氏儿心里会很难受，
我一个亲戚的儿子就是唐氏儿，
没去检查真的是抱着一丝希望，结果出来的时候天都要塌了！
能 不告诉他就不要告诉了，
有些人家是不愿听你说的，自己心里肯定都有数的。
有时候好心未必就办好事，所以不要说的好。
我建议以委婉一点的方式告诉朋友。虽然结果让人难以接受，但总比后知后觉的要好好多。及时相关专科的干预治疗，结果可能不尽如人意，但我相信付出总会有回报的，虽然收获甚微。
我家宝宝4个月的时候，我回娘家。我爸爸抱着孩子说，你儿子的手不够灵活，不自然，你要带孩子去看看医生。后经医生确诊为由黄疸引起运动发育迟缓。我小孩当时的问题挺多的，斜颈、飞机手、不会翻身、手不会抓握等等。听了这诊断，当时头嗡一声，整个人都懵了，几乎难以置信、很难接受这个结果。相当长的一段时间里整宿整宿地睡不着，生怕孩子是脑瘫儿的。后在医生的建议下进行早期干预治疗，我宝宝逐步恢复正常轨道来。如果当时我家人没有告诉我宝宝哪里不一样，需带孩子去医院就诊，我宝宝就会错过最佳治疗时间了。
真相很残酷，但总比蒙在鼓里的要好。
一路走来，很感激家人以及那些素昧平生的人给予我的帮助。我小孩一岁三个月的时候还没开口说话，当时医生建议我自己引导孩子说话，如果超过一岁半还没开口说话，那就要进行干预治疗了。现在我小孩2岁了，这两天终于开口叫我妈妈了，听到这迟到一声的“妈妈”很感动，我泪流满面。往后的日子里，需要付出会很多很多，但是我会继续努力加油。
如果关系一般，我建议不要说为好，如果关系特别，那你就委婉的说吧！
给大家说个身边的故事吧！
第一个故事。
我喜欢带孩子到公园玩耍，公园几个老乡每天都会带着孩子一起玩耍，有一个老乡属于直肠子，看见什么就说心，典型的刀子嘴豆腐心那种。
有次我们一起玩耍，另外一个小孩就和我们孩子玩耍，这个孩子都已经快五岁了，但是说话还不清楚，于是这个老乡就心直口快地对孩子妈妈说:我觉得你孩子嘴巴有问题，是不是舌头的线连在一起呀！要去医院检查。结果这个孩子妈妈就不高兴啦！和这个老乡吵起来，骂她孩子才有问题，矮矮小小肯定是发育不良。两个人就差点打起架来，幸好我们把她们分开了。
其实这个小孩的舌头真的有点小问题，后来她妈妈带去医院检查，真的是舌头的线连在一起，专门带孩子去医院做了手术。
最后这个两个妈妈，老死不相往来，谁都不会理谁。
所以，如果你和别人关系一般般，千万不要说别人家孩子有问题，孩子都是人家的心肝宝贝，不管是不是有问题，人家都会不高兴的。
第二个故事。
我自己家的孩子也是三岁了，说话不清楚，我亲姐委婉的提醒我，让我带孩子去医院检查一下，亲姐嘛！关系好，她也是觉得孩子说话不清楚，最后我带孩子去医院检查，医生说孩子没有问题，大点说话就清楚了。
总结:
如果关系好，你委婉提醒别人，她不会生气的。如果关系一般般真的不建议去提醒，她自己是孩子的父母，有问题她肯定比谁都清楚，你去提醒反而让人家心里不舒服。
这个问题看自己发现时是什么年龄，如果是一至两岁时的可以告诉，但治愈的希望还是不大，因为这(唐性)是先天的，如果是三岁以上的不用告诉，因为唐宝的父母已经知道此事，贸然的告诉可能会让别人的想法有点那个多事意思。
唐宝的脸型基本上是特有的共同脸型(但也有个别长得例外)，能区分的只有年龄和肥瘦，但各人性格各异。
我们村1500多人口，成年唐宝就有三个，也是村里暂时仅有的三个，自从自己外出创荡江湖后，如今剩下两个在村里辛勤巡逻护村。不要看不起和歧视唐宝，唐宝的心很纯也很净，可以拍着胸肌说永远与世无争，唐宝是村里熟人们的开心果，只要我们不定时的出现，村民们必定开心大笑。依稀记得童年时是吃百家饭长大的，喜欢吃的零食多数也是众人给的，我们三人的生存特点就是父母都忙，家庭都是贫困户，没有时间管我们，有时没有回家睡觉也没有过问。
长大一点后我们都有一个共同的灵性，无论是村头村尾村东村西，只要有人摆酒席，我们的心里都会感应知道，然后就是不请自到，也是我们仨相聚一起喝酒吃大餐的时候(平常我们很少聚在一起)，当然，我们不会白吃白喝，也做一点力所能及的工作，每个东家都很友善，每个人一包烟那是必须的，大厨们也很照顾，会提前让我们吃好暍好。
人生在世在乎太多，累，拥有太多，烦，何不无忧无虑的过一生……。
很好的兄弟孩子就是唐氏，做了筛查，千分之一，可是就是中了，我一岁左右就看出来了，看破不说破，别人肯定知道，新生儿体检就肯定知道了，两夫妻感情很好，也没有埋怨！积极治疗和教育，现在孩子五六岁了，朋友能干，生意一年能够赚个几十万，家里也拆迁了，补了一两百万，家里把孩子所有保险都买齐了，就算父母不在，也不会没人照顾！说实话在他们夫妻面前，兄弟们很少提孩子，怕他们不高兴，也尽量一起玩的时候不带孩子，每个孩子都是父母身上掉下来的肉，谁不心疼呢？我另外一个兄弟说：其实这娃也很幸福，父母能干，他没有遭罪，他永远一颗童心，就不会像我们一样感受这人间悲欢离合！他比我们幸福！
不要说！
首先，可能你的朋友已经知道自己的孩子是唐氏儿，本来这种事摊在谁的家庭，都不是一个好事，怀胎十月谁不想自己的孩子健 健康 康？既然来到我们身边，每个孩子都是小天使，我们都要好好呵护他们。只不过唐氏儿的小翅膀不见了而已，所以我们更应该呵护他！所以不要说，就当见到的是个普通孩子，不要大惊小怪，也不要哀怜别人，就把他当做普通小宝宝对待，逗他抱他，这样，你朋友心里会好受些！如果他的孩子真的是唐氏儿，请让他先开口告诉你！
其次，如果人家孩子不是唐氏儿呢！你这样贸然得去说，会让你朋友很不开心，哪怕你是好心。人家小宝宝还那么小，谁都不想被别人说自己的孩子不好，你干去说呢，多夸一些小宝宝的话，让他们家人自己去发现，唐氏儿六个月基本就能看出来了，所以让他们家人自己发现吧！当然，如果你和他们很要好的话，你确定的话你就告诉他们吧！
我来说说我，我宝宝小的时候总觉得她呆呆的，看书上说，宝宝几个月会这会那，可是她都不会，我很怕她是唐氏儿，只是心里很担心，没敢告诉别人，想法很可怕，一旦有了苗头，就开始胡思乱想，那段时间压力很大！
我姐那天看我闺女一直流口水，耷拉着个头，说咋回事啊，你去给孩子看看吧，别是唐氏儿！就这一句话，我瞬间像打了鸡血和她吵起来了，你才是唐氏儿！然后就哭了！说我什么都可以，就是不能说我的孩子！我姐很诧异，她不能体会我的心情！
所以，希望你也不要告诉他，如果是，他的多伤心，如果不是，一个可爱的宝宝，你怎么忍心去这么说一个孩子？所以，不要说！
假如是我发现身边有朋友的孩子是唐氏儿，我不会告知。因为唐氏儿的面容特征还是比较明显的，而且行为上面也会跟正常孩子有所差异，基本的话带孩子家人会发现异常。人家心里多半是明白只是嘴上不说而已。他们也不可能逢人就说自己孩子有问题吧。所以我会选择闭嘴，至少不会揭别人伤疤。而且唐氏儿是染色体异常导致的，无法医治，说不说结果都是一样的。
什么是唐氏综合症 图片也要的。
唐氏综合症简介
唐氏综合症或称21三体，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，唐氏综合症约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。
以往这类疾病的产前诊断唯有通过做羊水或绒毛检查，而这些方法因费时长，费用高，操作麻烦，故只能局限于部分高危孕妇。另椐统计约80%的胎儿染色体疾病发生在普通孕妇中，这是因为这一人群的生育绝对值超过高危人群，因此从优生的角度对其进行产前诊断同样不能忽视。而实际情况是对于这一人群的产前诊断部门至今无力承受，最终使这一人群成为优生的盲区。1988年血清标记筛查方法的产生从根本上改变了上述疾病产前预防上的被动局面。
21三体综合征
又称先天愚型或Down综合征属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。这个病因在19世纪末，首次能描述它的病理的英国医生唐·约翰·朗顿（John Langdon Down）而命名。
21三体综合征历史
1866年，英国医生唐·约翰·朗顿在学会首次发表了这一病症。它最早叫蒙古症（Mongolism）或者蒙古痴呆症（mongolian idiocy），因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处。这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义而没有普遍使用。
1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。
1961年，“唐氏综合症”一词于由The Lancet的编辑首先使用。
1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。
21三体综合征概述
21三体综合征患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。
21三体综合征患者身体特征
以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。 身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。
21三体综合征临床表现
21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
皮肤纹理特征有：通贯手，aid角增大；第4，5指箕挠增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。
患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
21三体综合征细胞遗传学
按照核型分析可将21－三体综合症患儿分为三型，其中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现差异悬殊，视正常细胞株所占的百分比而定，可以从接近正常到典型表型。
（一）标准型 患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47。XX（或XY），＋21，此型占全部病例的95％。其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。
（二）易位型 约占2.5％～5％。多为罗伯逊易位（Robertsonian translocation），是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中，D／G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为 46，XX（或 XY）－14，＋t（14q21q）；少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有 14／21平衡易位染色体携带者，核型为 45，XX（或 XY），－14，－21，＋t（14q21q）。另一种为G／G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等
臂染色体t（21q21q），或一个21号易位到一个22号染色体上，t（21q22q），较少见。
（三）嵌合体型 约占本征的2％～4％ 患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常细胞所占百分比而定。
21三体综合征遗传咨询
标准型21-三体综合征的再发生风险率为1％，母亲年龄愈大，风险率愈高。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D／G易位，则每一胎都有10％的风险率；如父方D／G易位，则风险率为4％；绝大多数G／G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21／21易位携带者，其下一代100％患本病。
21三体综合征并发症
21三体综合征患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高，但并非所有并发症都会出现，也有完全没有并发症的例子。
消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等。
先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。
白内障，患病率为2%
急性白血病，患病率为1%
环轴间接不稳定性，患病率2-3%
甲状腺疾病，患病率3%
点头癫痫，患病率10%
一时性骨髓异常增生症
眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，乱视等
浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉
21三体综合征医学研究
常染色体按照大小顺序编号由1到22号，染色体早期的检查中，曾误认为唐氏综合症患者较大的染色体是第21对，其后的研究表明是源于较小的染色体的异常。但是为了不引起混乱，将第21对与第22对的名称对调，现在继续沿用“第21对染色体三体变异”这一名称。 唐氏综合症患者的第21对染色体多出一条变成三条。第21对染色体是最小的染色体，其携带的遗传信息也相对较少，比较其他染色体的三体变异现象属于轻度先天异常。所以能将患病婴儿正常产下的几率较高。
有关婴儿出生前可导致智力问题的疾病，以唐氏综合症的研究最多及最详尽。根据研究个案显示，95%的患者的第21对染色体都有异常(变成有3条)的现象。而余下的5%，都是因为在第21对染色体的相关部份重复了，比如各种第21对染色体的位置转移。照病理学的临床研究，患者的智力障碍从轻度到重度的都有。
21三体综合征种类
基本上分为三种类型
第21对染色体的三体变异现象。
染色体移位造成第14对染色体的变异标准型第21对染色体三体变异（Trisomy 21）：又称廿一三体症，第21对染色体多出一条，细胞中有四十七条色体，占唐氏综合症患者的90-95%
这大多是由通常第1减数分裂期的不分离造成的。也有在第2减数分裂时发生的情况。父母方通常都携带正常的染色体，婴儿是偶然形成的三体异常。
染色体移位型(Translocation)：占全体比例的5-6%
细胞中多出一条染色体，附着在D组（第13、14、15对染色体）或者G组（第21对22对染色体）的染色体上，特别容易出现在第14对或第21对染色体上。移位型中一半左右是偶发性的，也就是父母双方都是正常染色体。另外一半是遗传性移位，父母有一方携带有这样的染色体，这在家族中常能找到相同病症的亲属。
无色体型(Mosaicism)：占全体比例的1-3%
由第21对三体变异染色体结合体（占80%）和正常细胞结合体的体细胞分裂所产生的不分离造成。这种场合表现出来的临床现象较轻。通常父母方染色体正常，染色体的不分离在受精卵的细胞分裂过程中偶然发生，造成婴儿的部分细胞三体变异，部分细胞正常，极为罕见。
21三体综合征的检查
一般妊娠14～16周左右，对羊水进行染色体检查可以判明患病与否。这种检查在一般的妇产科医院就能进行。
但是根据各国相关规定不同，针对这种检查的具体措施也有不同，比如在日本，基于一般的学会伦理规定，对这种出生前检查不做积极的推荐，只有在妊妇自行主张，如结婚的夫妇必须征得双方同意的情况下，医院才给与实施检查。检查结果也是在确认妊妇希望得到通知后才告之。
但是另一方面，如英国出生前诊断作为一项国家政策，这种检查十分普及。
21三体综合征治疗护理
婴儿
没有相应的治疗方法。在循环器并发症无法进行外科治疗的几十年前患者平均寿命只有20岁左右，现在如果对其并发的畸形进行治疗能保持患者的身体健康状态，而且平均寿命已经增加到50岁左右。甚至有的患者还通过努力完成了四年制大学学业。另外，早期的养育护理有助于患者的发育。
母亲
通常生下患有唐氏综合症婴儿对母亲是很大的打击，所以针对患者母亲的精神护理尤为重要。
21三体综合征对社会的影响
检查
出生前検查现在受到广泛的争议。通常从医学角度上讲“针对35岁以上高龄妊妇的出生前检查能高比例的发现病症”，但是这样行为构成对唐氏综合症患者的歧视，以及人权伦理上的问题，所以受到患者以及人权组织等强烈的反对。但是另一方面，如果一个家庭内如果有两个患者会构成极大的负担，一般为了防止第二胎同样患病父母通常都会进行出生前检查。
堕胎
即使出生前检查发现胎儿患有唐氏综合症，根据各国法律的不同规定，关于堕胎的措施也不相同。
在中国，如果检查出婴儿患有唐氏综合症，可以依照父母的意愿决定堕胎与否。
日本根据《母体保护法》规定，不认可由于胎儿的问题而进行的人工堕胎。但是相关条文又说明“继续妊娠或分娩会在身体或经济理由上对母体健康造成显著的伤害”或者“对母体来说构成极大的精神问题”或者“由于精神问题对母体构成了极大的健康障碍”的情况下，妊娠未满22周前可以人工堕胎。但是堕胎的必要性需要指定医生的确认，能够进行的医疗机构也有指定。
21三体综合征早期干预
21三体综合征患儿并非不可矫正，通过早期干预，可以和正常人一样学习生活和工作。
目前在中国普遍认为 21三体综合征患儿就是傻子，因为中国的唐氏患儿数量庞大，中国政府无法对其进行资助。在欧美国家，21三体综合征患儿基本均可正常生活。日本是掌握早期干预最成熟的国家，因为其对堕胎的要求十分严格。
哪些人群发生“唐氏儿”的概率较大？
21三体综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
专家提醒，下列7类夫妻属高发人群：
★妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；
★受孕时，夫妻一方染色体异常；
★夫妻一方年龄较大；
★妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；
★夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；
★有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇；
★夫妻一方长期饲养宠物者。
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