产前筛查技术在孕期检测中发挥着越来越重要的作用。其中,唐氏筛查作为一项重要的产前检查项目,能够有效降低新生儿出生缺陷率。当筛查结果显示21-三体高风险时,不少准父母会感到焦虑和恐慌。本文将围绕唐氏筛查21-三体高风险这一话题,为大家揭开它的神秘面纱。
一、唐氏筛查21-三体高风险的背景
1. 唐氏筛查简介
唐氏筛查是一种无创的产前检测方法,通过检测孕妇血清学指标,预测胎儿非整倍体染色体异常的风险。目前,唐氏筛查主要针对21-三体、18-三体和13-三体等非整倍体染色体异常。
2. 21-三体高风险的定义
21-三体高风险是指唐氏筛查结果显示胎儿患有21-三体综合征(又称唐氏综合征)的风险较高。21-三体综合征是一种常见的染色体异常疾病,患者智力低下、生长发育迟缓,并伴有多种并发症。
二、唐氏筛查21-三体高风险的原因
1. 孕妇年龄
孕妇年龄是影响唐氏筛查结果的重要因素。随着年龄的增长,卵子质量下降,染色体异常的风险也随之增加。因此,高龄孕妇的21-三体高风险较高。
2. 孕妇体重
孕妇体重过轻或过重也可能导致21-三体高风险。体重过轻可能导致胎儿发育不良,体重过重则可能影响胎儿染色体分离。
3. 孕妇血清学指标
孕妇血清学指标包括甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(Free E2)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)等。这些指标异常可能导致21-三体高风险。
4. 家族史
家族中有染色体异常病史的孕妇,其21-三体高风险也相对较高。
三、唐氏筛查21-三体高风险的应对策略
1. 保持冷静
当唐氏筛查结果显示21-三体高风险时,首先要保持冷静,不要过于恐慌。高风险并不代表一定发生,还需进一步检查确认。
2. 进行确诊性检查
确诊性检查包括羊水穿刺、绒毛活检等。这些检查可以准确判断胎儿是否患有21-三体综合征。
3. 寻求专业医生指导
在确诊性检查过程中,要遵循专业医生的建议,选择合适的检查时机和方法。
4. 做好心理准备
面对高风险,准父母要做好心理准备,为可能出现的各种情况做好准备。
唐氏筛查21-三体高风险是孕期检测中的一项重要指标。了解其成因、应对策略,有助于准父母正确面对这一风险。在此,祝愿每一位准父母都能顺利度过孕期,迎接健康宝宝的到来。
21三体综合征临界高风险是什么意思
21三体综合症的高风险范围是在1:270以内,在270到1000之间的就是临界风险范围,虽然不在高风险范围,但是同样有漏筛的可能在,高风险和临界风险都建议无创dna进一步排查或者羊水穿刺确认。
唐氏综合征不是遗传的,它的发病完全随机,只和孕妇年龄有关,年龄越大,发病率越高。1/310从数值上看是低危,但很接近临界值1/270。
不过不要太担心,唐氏筛查准确率只有70%,查出来高危的其实90%以上都是正常的。
不过还是建议你做羊水穿刺确诊一下,图个放心。
羊水穿刺准确率很高,就是有大约0.5%的流产风险,不过这是小概率事件了,一般都不会有什么事的
其他什么都正常,就是21三体是高危
出现“高危”字样,提示胎儿患病的几率较高,但并不代表胎儿一定有问题,孕妈妈没必要过于恐慌。
接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿,确诊唐氏儿一般用无创基因检测、羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。
早唐高风险的数值是由多个单项风险累计相乘而得出的,如年龄、PAPP-a的MoM值和β—HCGMoM值和NT值。
如果NT值小于3毫米,但早唐却提示高风险,孕妈妈基本可以放心,因为NT更有参考意义。如果实在不放心,可以做无创基因检测。
如果NT值大于3毫米,除染色体问题外,还应关注NT增厚提示的其它疾病,如先天性心脏病等,并在医生的指导下决定是否有必要接受羊水穿刺,以诊断所有可能的染色体问题。
如果NT在3.5、4以上甚至更高,在无创基因检测没有异常后,还可以继续进行羊水穿刺对染色体进行完整的诊断。
如果孕妈妈没有做NT和早期唐氏筛查,只做了中期唐氏筛查,并且得到了高风险的结果,你可以接受无创基因检测。如果检测结果无异常,则可以放心享受孕期生活。
如果检测结果有异常,则要立刻预约羊水穿刺。因为没有做NT,所以中期唐筛结果没有早唐准确,只能提示21三体和18三体两基染色体问题,不能提示先天性心脏病或畸形问题。
总之,唐筛高风险,不代表胎宝宝一定是有问题的,孕妈妈可以再总结一下自己的情况,例如年龄、遗传、孕周等,根据自己的需要,再做进一步检查,确认胎宝宝的情况。
无创DNA产前检测,一般正常花费在2800-3500元左右。每个地区每家医院收费标准不同。
医生会建议做一次无创DNA。无创DNA的准确率比唐氏的准确率高
今天唐筛结果显示21三体高风险,怎么办
问题分析:
你好,21三体综合征,又称先天愚型,18三体综合征,亦称爱德华氏综合征,是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。
意见建议:
唐氏筛查是根据孕妇血中AFP,UE3和HCG指标,结合孕妇的年龄,体重,孕周大小等进行综合评估,得出胎儿患21-三体综合征,18-三体综合征及神经管畸形的风险度,并不是确诊,结果为低风险,说明胎儿患该种先天异常的机会低,结果为高风险,则需要进一步做羊水穿刺检查,以明确诊断。
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