近年来，英国儿童罕见疾病频发，引起了社会各界的广泛关注。这些罕见疾病不仅给患者带来了极大的痛苦，也给家庭和社会带来了沉重的负担。本文将为您揭秘这些罕见疾病的神秘面纱，并探讨如何应对这一挑战。
一、罕见疾病概述
我们来了解一下什么是罕见疾病。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见疾病是指患病人数占总人口比例小于1%的疾病。在我国，罕见疾病也被称为“孤儿病”。由于罕见疾病病种繁多，病因复杂，治疗难度大，因此患者往往面临着巨大的生存压力。
二、英国儿童罕见疾病现状
近年来，英国儿童罕见疾病病例呈上升趋势。据统计，英国约有3.5万名儿童患有罕见疾病。以下是一些常见的罕见疾病：
| 疾病名称 | 病因 | 临床表现 |
|---|---|---|
| 肌营养不良症 | 基因突变 | 肌肉无力、萎缩，行走困难，智力发育迟缓等 |
| 布鲁姆综合症 | 基因突变 | 智力障碍、发育迟缓、面部畸形、心脏缺陷等 |
| 艾森门格综合症 | 基因突变 | 心脏病、肺动脉高压、发育迟缓等 |
| 奥斯勒-罗伯茨综合症 | 基因突变 | 骨折、关节畸形、皮肤血管瘤等 |
| 布鲁斯症 | 基因突变 | 发育迟缓、智力障碍、肌肉萎缩等 |
三、罕见疾病对家庭和社会的影响
1. 家庭影响
罕见疾病给患者家庭带来了巨大的经济负担和心理压力。患者需要长期的治疗和护理，这无疑增加了家庭的经济支出。患者的病情往往给家庭带来了沉重的心理负担，导致家庭关系紧张。
2. 社会影响
罕见疾病患者往往面临着就医难、治疗难、康复难等问题。这不仅影响了患者的生存质量，也对社会医疗资源造成了巨大压力。罕见疾病患者的就业、教育等问题也亟待解决。
四、应对罕见疾病的措施
1. 加强罕见疾病科普宣传
提高公众对罕见疾病的认识，消除歧视，让患者得到更多的关爱和支持。
2. 完善罕见疾病诊疗体系
加强罕见疾病诊疗能力建设，提高诊断准确率，为患者提供及时、有效的治疗。
3. 建立罕见疾病患者关爱机制
设立罕见疾病患者关爱基金，为患者提供经济援助、心理疏导等服务。
4. 加强国际合作
借鉴国际先进经验，加强罕见疾病防治研究，提高我国罕见疾病防治水平。
罕见疾病是一个全球性的挑战，需要全社会共同关注和应对。让我们携手努力，为罕见疾病患者创造一个更加美好的未来！
欧美六国发现儿童患罕见疾病案例,世卫要求全球临床医生警惕
据《卫报》报道，英国、意大利、西班牙、法国、瑞士、美国近期相继发现儿童患罕见炎症综合征案例，截至4月29日全球病例数量接近100例。
全球范围内报告更多儿童患罕见综合征。／《卫报》网页
法新社报道，这种罕见疾病的病况类似于川崎病(Kawasaki disease)，专家称患者会感觉“全身的血管如同火烧”。意大利和英国的医学专家正在调查新冠病毒与这种罕见炎症综合征之间的联系。
世卫组织流行病学专家玛丽亚·范·克霍夫在4月29日的新闻发布会上表示，了解到欧洲一些国家儿童患罕见炎症性综合征的情况，类似于川崎病。“我们已要求全球临床医生保持警惕，以便系统性地获取信息，更好地指导治疗这种疾病。”
玛丽亚·范·克霍夫在新闻发布会上发言。／世卫组织推特
英国卫生大臣：新疾病或由新冠病毒引发
英国率先发现儿童患罕见炎症综合征的案例，大约在4月初，随后病例有所增加。英国儿科重症监护协会（PICSUK）4月27日向全国社区医生发出预警，“在过去三周中，伦敦及英国其他地区发现，患有多系统炎症且需要重症监护的儿童明显增加。”
英国儿科重症监护协会在推特发出警告。
信中称，病例具有中毒性休克综合征和非典型川崎病的重叠特征，他们出现心脏炎症，并有腹部疼痛、肠胃道症状等。患这种疾病的儿童和感染新冠肺炎的重症儿童，他们血液参数是相似的。人们愈发担心与新冠病毒有关的炎症性综合征在英国儿童群体中暴发，或者是另一种尚未确定的传染性病原体。
英国国民医疗服务体系（NHS）提醒社区医生，在接治患有炎症性综合征的儿童时，要进行紧急处理。虽然现在病例非常少，但是与新冠病毒的关联性需要引起医生们的重视。
据《卫报》报道，截至4月27日，已有12名患炎症综合征的儿童需要重症监护，均出现胃痛和心脏问题。NHS的一名消息人士称，当川崎病患者感染新冠病毒时，就可能会出现这种并发症。
英国多个家庭反映，他们孩子出现不明重症，但是医院拒绝进行新冠检测。英国伍斯特郡居民杰玛·布朗告诉《每日邮报》，她2岁大的儿子伯蒂3月份发烧，体温达到40摄氏度，身上出现斑疹并开始变黑。“儿子肯定感染了病毒，但是被拒绝检测，医生诊断为川崎病。”
英国卫生大臣汉考克在4月26日的例行发布会上表示，对于英国一些儿童患罕见疾病“非常担心”，政府已经在进行调查。当天他在接受英媒LBC采访时说，有几个没有潜在健康问题的儿童已经因此死亡。
英国卫生大臣汉考克参与LBC节目。／LBC视频截图
“我们认为这种疾病可能是由冠状病毒(coronavirus)和新型冠状病毒（COVID-19）引起的。但是并不能100%确定，因为一些患者的新冠检测并没有呈现阳性。”汉考克说，目前英国科研人员正在对此进行大量研究。
多国现类似罕见病例
据法新社报道，在法国，从4月中旬以来有数名儿童出现罕见炎症综合征。“这是一种炎症性疾病，可能由病毒或细菌性传染病引发，也有可能是对某种疾病的继发性炎症反应。”法国卫生部长维兰4月29日在国会回答议员质询时说，“我们非常重视，是时候进行临床研究和科学研究了。”
法国儿童身上也发现了神秘病毒综合征。／The Local网页
维兰指出，患这种罕见疾病的儿童当中有一些对新冠病毒呈阳性反应，有些则没有，但这并不意味着他们没有感染过新冠病毒。
法国Necker医院儿童心脏病学负责人达米恩·邦内4月30日告诉法新社，在巴黎约有20名儿童患炎症综合征，年龄从2岁至18岁不等，最早的病例出现在3周之前，最近一周患者增多。他们一般会出现血压突然下降、休克、心肌炎，部分患者还会有呼吸问题。“我们正处于新冠病毒疫情中，此时罕见疾病突然频繁发生，引发质疑。”
意大利儿科心脏专家Matteo Ciuffreda向路透社表示，在过去的1个月内，伦巴第大区贝加莫的一家城镇医院内，已经发现20多例儿童血管炎症患者，是往常一年内类似病例数量的6倍，这让所有医生感到震惊。
意大利热那亚大学儿科学教授安吉洛·拉维尔利对俄媒“今日俄罗斯”表示，新冠病毒是一种新出现的病毒，而川崎病已经被公认50多年了，因此新冠病毒不太可能是引发这种罕见疾病的原因。“我们不应该制造恐慌，这样反而会将其变为真正的混乱。”
据美媒NBC报道，截至4月29日，美国发现至少3例类似病例。斯坦福儿童医院的一个治疗组表示，他们近期接治了一个川崎病患者，仅6个月大，入院时有发烧症状，但没有咳嗽，之后这个婴儿确诊感染新冠病毒。参与治疗的医生布拉德·西格尔表示，对于这个结果并没有那么震惊，因为没有人真正了解川崎病。
川崎病是怎样一种疾病？
根据中国国家卫健委网站信息，川崎病是一种以全身血管炎为主要病变的急性发热出疹性疾病，临床表现包括持续5天以上的发热、急性期手足硬肿充血、多形性红斑皮疹、双侧球结膜充血、口唇干红皲裂、急性期非化脓性颈淋巴结肿大。此外，心血管系统、消化系统、呼吸系统、神经系统以及关节也可能出现症状。
患川崎病的儿童发病症状。／日本国立心血管病研究中心网站
1967年，日本小儿科医师川崎富作首次提报此病，因此被命名为川崎病。日本国立心血管病研究中心网站介绍，川崎病在全球各地都曾出现，但是并不常见，亚洲人发病较多，尤其是日本人。目前病因尚不明朗，可能是病毒感染引发的免疫反应，导致全身血管发炎。不过这种疾病不会在人与人之间传染。
文/沁涵
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儿童常见罕见疾病有那些
在中国，并没有“罕见病”的确切定义。世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口0.065%~0.1%之间的疾病或病变。它在人群中发病率极低，非常少见。那么儿童常见的罕见病有那些呢?接下来我带大家了解一下吧。
儿童常见种的罕见病
1、白化病
是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。
2、肢端肥大症
是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症，成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚，面部皮肤纹理增粗，皱纹加深，鼻唇沟增宽，舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加，寿命缩短。发病率6～18人/百万。
3、特发性肺动脉高压病
是一种罕见的心血管病，发病率每年1～2人/百万，女性发病率较高。60%的患者表现为呼吸困难、气喘、胸痛等，病情严重的出现心包积液，导致右心衰竭，只能卧床不起。患者平均年龄在30岁左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。
4、苯酮尿症
缺乏丙酮酸羟化酶，苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸，患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害，使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一，一年约有6～7个患有此种病症的新生儿出生。
5、线粒体病
是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变，丧失了原有的功能，使能量合成受阻，从而出现一系列的症状，常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。
6、血友病
血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。
由于罕见疾病的发生几率很低，它们所能获得的研究资源非常有限，一些药厂基于经济利益的考量，对于投入罕见疾病的药品与食物研发、制造或引进也是缺乏兴趣，加上许多疾病的案例并不多，让这些疾病研究起来十分不易，即使研制出对症药品，由于患者市场相对较小，其价格也是高的惊人，绝非患者所能承受。
这些罕见疾病并不具传染力，不需要大家如此敬而远之。在许多国家和地区，甚至是一些发展中国家，都有国家颁布的罕见疾病法律，通过在药品生产、医疗保障、社会保险、个人权益等多方面的强制规定来确保患者的治疗救助和正常生活
预防罕见病的方法
一、首先进行家庭成员的遗传咨询，采用相应检测技术，确定基因突变病因，明确遗传方式和家庭携带者，再进行胎儿遗传病再发的风险评估，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。
二、针对高危人群，例如夫妻一方是患者，或曾生育过遗传病的患儿，或是某种遗传病的携带者。高危人群需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查，在胎儿期就可以判断出生后是否患病。
三、通过出生后的早期诊断和干预，采取及时有效地针对性治疗措施，减少损伤，避免病情加重，使患者保持健康的状态。
全球罕见疾病
1：笑死病
怪异病症：突然狂笑不止导致暴毙。
上世纪50年代，这种病首现于非洲新几内亚的原始部落。病患大笑时会不自觉地晃动肢体、无法停止。1～3个月后，他们的身体开始抽搐、无法站立，眼睛逐渐变成对眼，失去连贯说话的能力，直到死亡。没人知道为什么会出现这种怪病，直到美国医生卡勒滕·嘉杜赛发现，当地村民有分食死去亲人尸体的习俗，使得病毒在全村传染。后来当地吃人肉的陋习消失，笑死病也随之消亡。
2：儿童早衰症
怪异病症：患者外貌和身体器官提早衰老，死亡平均年龄13岁。
这是一种先天性疾病，胎儿在母体内时就发生了病变或受到损害。患者的生长速度极度缓慢，导致出现不寻常的脸部特征：比如不成比例的小脸、皮肤出现皱纹、凸起的眼睛和瘦小的下颚。患者到2岁大时，就会出现头发、眉毛、睫毛脱落的症状。美国罕见疾病组织称，90%的儿童早衰症患者都是因为心脏衰竭或中风死亡。
3：水过敏症
怪异病症：患者皮肤在与水接触后会起大片红疹。
在环境污染日益严重的今天，过敏源也越来越多，花粉过敏、海鲜过敏、坚果过敏是常见的症状，但你是否听过有人对水也过敏的?据悉，这种怪病非常稀少，全世界不过30人患病，但它作为一种病已被美国医学检查委员会认可。这种病常见于育龄女性，由于生育后的荷尔蒙不平衡引起。今年4月，一名21岁英国母亲患上这种怪病，导致不能喝水淋雨，每周只能洗10秒钟淋浴，只能喝可乐代替饮用水。
4：外语口音综合症
怪异病症：大脑受到冲击，一觉醒来突然满嘴外地口音。
据悉，全世界只有60个病例记录在案。医学界最初把这种怪病定性为精神病问题，但在2002年，英国牛津大学的科学家通过观察大脑受损的病患发现，他们会突然改变说话的腔调、口音。第一宗案例发生在1941年的挪威，一名从未去过德国的妇女说话时突然冒出浓重的德国腔，被驱逐出村子。
5：牟比士综合症
怪异病症：颜面神经麻痹，导致面无表情、呆若木鸡。
这是一种很罕见的遗传性神经失调疾病，患者由于颜面神经麻痹，无法控制眼球的转动或产生脸部表情。这种病还会伴随四肢和胸腔发育不正常。多数患此病的人智力都是正常的，只是由于表情呆滞而显得不友善。[5]
6：进行性肌肉骨化症
怪异病症：患者的全身肌肉和肌腱将逐渐变成骨骼，直到全身关节都无法移动。
医学专家称，该病目前还没有任何治愈方法，这一怪病非常罕见，全世界范围内仅有600个患者。这种病使患者的全身肌肉逐渐变成骨骼，全身仿佛拥有“第二副骨架”(如图)，最终患者全身关节都将无法移动，她将变成一尊有血有肉的活“雕像”。[6]
7：卟啉症(传说中的“吸血鬼症”)
怪异病症：只能生活在黑暗中，只要一见光全身就发病。
这种病导致患者无法产生一种帮助血红蛋白生成的关键蛋白质——亚铁血红素，并感染皮肤和神经系统，导致患者产生腹痛、胃痉挛、恶心、呕吐等症状，英国 18世纪的“疯子国王”乔治三世也深受这种病困扰。当患者遇到光线时就会发病，只能在黑暗中生活，血色素过低时还必须接受输血。早期医学界对此病一无所知时，患者常常被无知民众认为是昼伏夜出的“吸血鬼”。
8：爱丽丝梦游仙境症候群
怪异病症：患病儿童把周围的人巨大化引起情绪不安。
患病的儿童犹如童话中进入仙境的爱丽丝，会产生周围人都是“巨人”、“恶魔”的错觉，导致儿童情绪不稳定、行为怪异。
9：异食癖
怪异病症：玻璃、泥土、纸片，不能吃的东西猛往嘴里送。
常见的罕见病有什么
常见的罕见病有白化病、肢端肥大症、特发性肺动脉高压病、苯酮尿症、线粒体病等。
1、白化病
白化病是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。
2、肢端肥大症
肢端肥大症是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症，成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚，面部皮肤纹理增粗，皱纹加深，鼻唇沟增宽，舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加，寿命缩短。发病率6～18人/百万。
3、特发性肺动脉高压病
特发性肺动脉高压病是一种罕见的心血管病，发病率每年1～2人/百万，女性发病率较高。60%的患者表现为呼吸困难、气喘、胸痛等，病情严重的出现心包积液，导致右心衰竭，只能卧床不起。患者平均年龄在30岁左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。
4、苯酮尿症
缺乏丙酮酸羟化酶，苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸，患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害，使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一，一年约有6～7个患有此种病症的新生儿出生。
5、线粒体病
线粒体病是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变，丧失了原有的功能，使能量合成受阻，从而出现一系列的症状，常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。
参考资料来源：百度百科-罕见病
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