遗传病虽然令人担忧，但通过科学的预防和治疗，我们可以降低遗传病对人类健康的影响。让我们携手共进，为战胜遗传病而努力！
遗传病的名词解释
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。
如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。
扩展资料治疗方法
1、饮食治疗
某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。
可是如果诊断准确，在早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制。
2、药物治疗
药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦。主要是对症治疗，如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢，如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，使血内铜的水平升高，导致胎儿畸形。
可以服用促进铜排泄的药物，同时限制食用含铜的食物，以保持体内铜的正常水平，而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的目的。
3、手术治疗
手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症，由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈球形，这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。
可以实施脾切除术，脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态，但却可以延长红细胞的寿命，获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通过手术矫治。
4、基因疗法
基因治疗遗传是一种根本的、有希望的方法。人类的遗传物质，也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样，向别的生物借用。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。基因治疗说起来简单，可事实上是一个相当复杂的问题。
首先必须从数十万基因中找出缺陷基因，同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。
参考资料来源：百度百科—遗传病
遗传病对人类有哪些危害
遗传病是指由于遗传物质改变而造成的疾病.遗传病在上、下代之间按一定方式传递,同时,遗传病的发病也需要一定的环境因素.现在已被认识的遗传病有5000多种,包括镰刀型细胞贫血症、囊性纤维化病、血友病、白化病等等.遗传病对人类健康有很大危害,也严重影响人口素质.随着医学的发展,一些遗传病已经能够治疗,特别是1953年DNA双螺旋结构的发现,促使了分子医学的诞生,开始应用基因疗法治疗遗传病.预防遗传病患儿的生出,是极为重要的.现在应用羊膜穿刺等胚胎检测技术,在怀孕的初期,就可以确定胚胎是否有遗传缺陷.如果有缺陷,就采取堕胎.禁止近亲结婚,是减少遗传病的一项重要措施.
遗传病主要特点
遗传病是因遗传基因或遗传物质的改变导致的疾病.遗传物质只能在有血缘关系的成员中传递,并且受累个体可能在受精卵时期即已获得了致病基因,保持到终身.因此遗传病通常有以下几个特点：
①家族聚集性.即家族中有多个成员患病,或者一对夫妇反复生育患同样病的病孩.
②垂直传递性.遗传病只在血缘亲属中自上代往下代传递,无血缘的家族成员不受影响.血缘亲属中也不能横向传递,如哥哥不能传给弟弟.
③先天性.这些基因大多可能在胚胎期已经发挥了致畸的作用.遗传病患者大多在母体内即已患病,很多遗传病患者在出生前或出生之时就有明显症状或畸型.
④终身性.终身性意味着两点：
其一,对大多数遗传病还缺乏有效的临床治疗措施,一旦病情发生,很难彻底纠正或根治；
其二,主要是指无法改正患者的致病基因.患者通过饮食控制、内外科技术及当今发展起来的基因治疗
技术,在某种程序上可以改善甚至完全纠正临床症状,但是其致病基因仍保持终身,并通过生殖传给子女.
冬春季节是各种传染病,尤其是呼吸道传染病的好发季节,近两年来,非典型肺炎（包括传染性非典型性肺炎）、禽流感等都在此季节严重干扰人们的正常生活,给我们的健康敲响了警钟.但是专家认为,只要坚持健康的生活方式,勤于锻炼身体,很多传染性疾病都是可以预防的.本报记者特邀沪上权威感染病学专家第二军医大学附属长征医院副院长、感染科主任缪晓辉教授和复旦大学附属华山医院传染病科副主任卢洪洲博士,就冬春季节常见的麻疹、风疹、流脑、猩红热、流行性感冒、水痘、肺结核和非典型肺炎等传染性疾病为读者一一解析.
专家认为,常见的呼吸道传染病主要通过空气飞沫来传播,因此,日常生活中是有对策来避免它的.以下八大对策供参考.
1、避免受凉
当人体受凉时,呼吸道血管收缩,血液供应减少,局部抵抗力下降,细菌和病毒容易侵入.
2、净化环境
新鲜空气能够去除过量的湿气和稀释室内污染物.
应定时开窗通风,保持空气流通；让阳光射进室内,因为阳光中的紫外线具有杀菌作用；也可用食醋熏蒸房间,起到消毒效果.
3、补充营养
注意多补充些鱼、肉、蛋、奶等营养价值较高的食物,增强机体免疫功能；多吃富含维生素C的新鲜蔬菜水果,可中和体内毒素,提高抗病能力；冬季气候干燥,空气尘埃含量高,人体鼻黏膜容易受损,要注意多喝水.
4、生活规律
生活不规律易使免疫系统功能减弱；充足睡眠能消除疲劳,调节人体各种机能,增强免疫力.
5、加强锻炼
体育锻炼可增强血液循环,提高免疫力.但雾天不要晨练,因为浓雾中不仅含有大量有害物质,而且水汽较多,会影响人体肺部的气体交换.
6、个人防护
要注意勤洗手、勤漱口；出门尽量站在空气通畅的地方；尽量少到拥挤的场所.
7、免疫预防
流行季节前可到防疫站或正规医院进行相应的预防接种,如流感、肺炎、麻疹、流脑等疫苗.
8、及早就医
当自己或周围的人出现发热、咳嗽、呼吸困难、气短等一种或多种呼吸道症状时,应及时到医院就医,别不当回事,更不要胡乱吃药.
盘点8种冬春常见传染病
[麻疹病毒]袭击5岁以下幼儿
麻疹俗称“出麻”,是由麻疹病毒引起的急性呼吸道传染病.临床以发热、咳嗽、流涕、眼结膜充血、颊粘膜有麻疹粘膜斑,皮肤出现红色斑丘疹等为主要表现.多见于8个月以上到5岁的婴幼儿.自开展麻疹疫苗接种以来,总发病率已经显著下降了.
作为一种呼吸道传染性疾病,麻疹病毒存活在病人呼吸道分泌物内,通过飞沫进行传播,可随空气进行传染,不过麻疹病毒比较脆弱,在空气中不能存活很长的时间.该病毒在公共场所的传染性很强,建议在传染病高发季节少带婴幼儿到公共场所去.
■预防麻疹的方法：
1、接种麻疹减毒活疫苗,8个月龄时初种,7岁时再加强接种一次.
2、体弱多病或有慢性病的儿童,可注射免疫球蛋白进行被动免疫,可制止发病或减轻症状.
3、冬春季节,用马蹄（荸荠）、红萝卜煎水服,每周1-2次,亦有预防作用.
[风疹病毒]早期感染可致胎儿畸形
风疹是由风疹病毒引起的急性呼吸道传染病,易在儿童集体机构发生流行.临床表现为低热、轻微的上呼吸道炎症状和麻疹样皮疹,常伴有耳后、枕部淋巴结肿大.孕妇如果在妊娠早期感染了风疹病毒,可引起胎儿严重的全身感染并致畸形,称之为先天性风疹综合征.
■预防风疹的方法：
1、注射风疹减毒活疫苗：主要对象应是15个月以上的小儿及儿童、易感育龄妇女.
2、妊娠早期孕妇应避免与风疹患者接触,如已接触并经风疹病毒抗体测定阳性者,应终止妊娠；阴性者可注射高效价免疫球蛋白,一般的丙种球蛋白无预防作用.
[流脑]起病最急及时就医
流脑即流行性脑脊髓膜炎,是脑膜炎双球菌寄生在人的鼻咽部侵入血液循环,再进到脑膜及脑脊髓膜,引起脑膜及脊髓膜发炎.它起病急、传播快、病死率高,是一种较严重的急性传染病,主要侵犯15岁以下的儿童.在流脑流行期间,绝大多数患者症状不典型,他们是主要的传播者.
流脑的主要症状是突发高热、寒战、头痛、呕吐,严重时出现颈项发硬,头后仰、抽搐、昏睡等症状,在胸、背部皮肤上一般可见到瘀点.因此,一旦发现有上述症状的病人要立即就近就医,如不及时抢救,常于24-48小时危及生命.
■预防流脑方法：
1、注意个人卫生及环境卫生,保持室内清洁、空气流通,被褥勤洗、勤晒,流脑流行时不要带小孩去人多的公共场所或病家串门.
2、预防流脑最好的办法是接种流脑多糖体疫苗,一般接种后5-7天抗体水平就上升,注射一次疫苗有效免疫力至少可维持3-4年；如在流脑流行的季节前一个月,对6个月至15岁的儿童普遍进行一次流通脑多糖体疫苗注射,可预防流脑的发生和流行.
3、流脑是儿童中多发传染病,小学、幼儿园、托儿所要做好晨检,发现可疑病儿应及时送医院治疗,并做好隔离和其他儿童的预防工作.
[猩红热]可引发急性肾小球肾炎
猩红热为溶血性链球菌所引起的急性呼吸道传染病,多发生在5-15岁的儿童.临床表现为发热后出现咽峡炎及全身皮肤细小皮疹,疹退后皮肤出现片状脱落,少数患者于发病后2-3周发生非化脓性变态反应性疾病,如急性肾小球肾炎及风湿热等.
■预防猩红热的方法：
1、隔离患者,特别是要在集体儿童机构中执行.
2、密切接触者的处理,尤其是体弱及免疫力功能低下者,可服用磺胺类药或注射青霉素.
[流感病毒]传染性强易流行
流行性感冒简称流感,是由流感病毒引起的急性呼吸道传染病.其特点是起病急,传染性强,流行广泛,传播迅速,易引起流行和大流行.流感是通过飞沫传播的.
流感病毒在外界的抵抗力弱,在56℃30分钟条件下易被灭活,在室温下传染性很快丧失,100℃1分钟即被灭活,但在0～4℃能存活数周,在-20℃真空干燥条件下可长期保存.对紫外线和化学消毒剂敏感.
■流感的预防方法：
1.管理传染源：病人就地隔离,隔离至退热后2天,密切接触者医学观察3天.
2.切断传播途径：患者鼻、咽部分泌物和污染物要用漂白粉、过氧乙酸等进行消毒,室内通风,流行期间禁止大型聚会.
3.保护易感人群
遗传基因有哪些罕见病
1、单基因病
常染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲，如软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等。
常染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代表现、无性别差异，如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴等
X染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、交叉遗传、女性多于男性、男性患者的女儿均为患者，如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等。
X染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代遗传、交叉遗传和男性多于女性，如血友病、进行性肌营养不良（假肥大症）、色盲症等。
Y染色体遗传病：表现为限雄遗传、连续遗传的特点，如外耳道多毛症。
2、多基因病
由多对基因控制，呈家族聚集趋势，难以预测，无很好的预防方案，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
3、染色体病
染色体数目异常疾病：如“21三体”综合征，又称为先天愚型、唐氏综合征，是由于21号染色体数目多了一条而形成的；性腺发育不良，又称为特纳氏综合征，是女性X染色体少一条导致的，形成原因是减数分裂异常形成了不含性染色体的雌雄配子与一个含X染色体的正常的异型配子结合形成的受精卵发育而成。
克氏综合征：男性XXY，形成此种个体的受精卵可能是由一个含XX染色体的雌配子与一个含Y染色体的雄配子而成，也可能是由一个正常的雌配子与另一个含XY染色体的雄配子结合而成。
染色体结构异常疾病：如猫叫综合征就是由于5号染色体部分缺失而形成的。
4、细胞质遗传病
细胞质遗传物质只存在于线粒体中，因而细胞质遗传病就是线粒体基因病，常见病例有神经肌肉衰弱。由于受精卵中的细胞质主要来源于卵细胞，因而细胞质遗传病取决于母本，表现为“母病子女全病”的特点。
扩展资料
由于罕见疾病的发生几率很低，它们所能获得的研究资源非常有限，一些药厂基于经济利益的考量，对于投入罕见疾病的药品与食物研发、制造或引进也是缺乏兴趣，加上许多疾病的案例并不多，让这些疾病研究起来十分不易，即使研制出对症药品，由于患者市场相对较小，其价格也是高得惊人，绝非患者所能承受。
这些罕见疾病并不具传染力，不需要大家如此敬而远之。在许多国家和地区，甚至是一些发展中国家，都有国家颁布的罕见疾病法律，通过在药品生产、医疗保障、社会保险、个人权益等多方面的强制规定来确保患者的治疗救助和正常生活。
参考资料来源：百度百科-罕见病
参考资料来源：百度百科-遗传病
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