地中海贫血,又称海洋性贫血,是一种常见的遗传性血液病。地中海贫血的防治也日益受到重视。对于女性地中海贫血,很多人却知之甚少。本文将围绕女性地中海贫血展开论述,旨在提高公众对该病的认知,以便更好地预防和治疗。
一、女性地中海贫血的定义及类型
1. 定义:女性地中海贫血是指由地中海贫血基因突变引起的一种遗传性疾病,患者血液中红细胞数量减少,红细胞寿命缩短,易出现贫血症状。
2. 类型:女性地中海贫血分为三种类型:α地中海贫血、β地中海贫血和δβ地中海贫血。其中,α地中海贫血最为常见。
二、女性地中海贫血的症状
1. 贫血:这是女性地中海贫血最常见的症状,表现为乏力、头晕、心悸等。
2. 黄疸:由于红细胞破坏,胆红素代谢异常,导致皮肤、巩膜黄染。
3. 肝、脾肿大:长期贫血可引起肝脏、脾脏代偿性肿大。
4. 心脏病:严重贫血可导致心脏病,如心肌炎、心功能不全等。
三、女性地中海贫血的危害
1. 影响生育:地中海贫血孕妇易发生妊娠期高血压、胎儿发育不良、早产等风险。
2. 提高感染风险:贫血患者免疫力低下,易感染各种疾病。
3. 增加心血管疾病风险:长期贫血可能导致心血管系统受损,增加心血管疾病风险。
4. 减短寿命:严重贫血可导致各器官功能衰竭,缩短患者寿命。
四、女性地中海贫血的预防与治疗
1. 预防:加强婚前检查,提倡优生优育;加强地中海贫血知识普及,提高公众对地中海贫血的认知。
2. 治疗:目前,地中海贫血尚无根治方法,主要治疗方法包括:
(1)药物治疗:补充叶酸、铁剂等。
(2)输血治疗:定期输血以维持血红蛋白水平。
(3)造血干细胞移植:对于重型地中海贫血患者,造血干细胞移植是根治方法。
女性地中海贫血是一种常见的遗传性疾病,对患者及家庭的生活质量带来严重影响。提高公众对该病的认知,加强预防措施,积极治疗,是降低地中海贫血发病率、保障患者健康的重要途径。让我们共同努力,为地中海贫血患者创造一个美好的生活。
参考文献:
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有地中海贫血的后果是怎么样的呢
地中海贫血是一种遗传病,主要分布在地中海国家及亚洲地区,我国的广西、广东和海南为地中海贫血高发区。可分为有极轻型、轻型、中间型及重型四等级。
正常的情况下,每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因;一组来自父亲,另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因,就可患上地中海贫血。地中海贫血一定由父母遗传,它是不会传染的。
极轻型地中海贫血无贫血所以又叫做地贫基因携带者,轻型地中海贫血仅有轻度贫血,多在体检时才发现,这两型患者大多数都不会知道自己带有这种遗传基因。
中间型患者中度贫血,可接受药物治疗和脾切除手术,提高血红蛋白,但仅仅是改善贫血,不能治愈,相对较重的还要输血。
重型地中海贫血是一种非常严重的疾病,出生后3-6个月发病,他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗
如果夫妇双方都带有地中海贫血基因,即两人都是轻型地中海贫血,他们的子女就会有25%是重型地中海贫血,50%的是轻型地中海贫血(基因携带者),另有25%的才是正常者。
如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者,他们的子女有50%是正常小孩,25%是轻型地中海贫血(基因携带者),不会有重型地中海贫血小孩。
轻微地中海贫血患者一定要双方做婚前检查。
地中海贫血,你了解吗
地中海贫血是由一组遗传性溶血性贫血,如果准妈妈患有地中海贫血,会对胎儿有着严重的影响。因此,在产前检查中,地中海贫血的检查必不可少。关于地中海贫血,你了解多少呢?下面我们就一起来认识什么是地中海贫血。
1.各类地中海贫血有何不同?
地中海贫血包括几种不同类型的贫血(红细胞缺乏)。其中主要类型有两种:α地中海贫血和β地中海贫血,其分类依据是红细胞中携氧蛋白(即血红蛋白)的哪部分缺乏。
最重型的α地中海贫血,主要分布在南亚、中国、菲律宾地区,会导致胎儿或新生儿死亡。而其他大多数α地中海贫血患儿的病情较轻,只有不同程度的贫血。
而β地中海贫血的表现,从非常严重型到对健康无影响的不同程度。
重型地中海,被称为Cooley贫血,以1925年第一次发现该症的医生名字命名的。
中间型地中海贫血,是一种轻度的Cooley贫血。
轻型地中海贫血,除血红蛋白异常外可能不会引起任何症状。
2.地中海贫血如何影响儿童?
大多地中海贫血儿童出生时看来是健康的,但生后一两年中开始变得苍白、倦怠、烦躁与食欲不振。他们生长缓慢,还常出现皮肤黄疸。
如果不治疗,患儿肝、脾、心脏进行性增大。骨骼变得细、脆,面部骨骼变形,地中海贫血的患儿看起来长得都很相似。心衰和感染是未经治疗的地中海贫血患儿的主要死因。
3.地中海贫血有什么治疗方法?
定期输血和使用抗生素能改善重型地中海贫血患儿的外观。虽然中度地中海贫血患儿在并发症开始出现时会被要求输血,但一般是不要求输血的。
重型地中海贫血患儿定期输血(一般每3~4周一次)的目的在于维持其血红蛋白接近正常水平,以防止并发症出现。这一治疗方式一般称为“超高量输血”,以促进患儿的生长发育与健康,同时还可预防心衰和骨骼变形。
不幸的是,反复输血会导致体内铁的蓄积,后者会损伤心、肝及其他器官。一种叫铁鳌合剂的药物被推荐用以清除体内过量的铁,从而预防或延迟因超负荷铁所带来的问题。这一药物通常会在患儿每天睡着的时候由一个便携式泵注入皮下。
经定期输血和铁鳌合剂治疗的重型地中海贫血患儿可存活20~30年,甚至更长。因为强化铁鳌合剂治疗方案仅在20世纪60年才开始引入,长期研究显示接受治疗的个体正在存活,甚至时间可能更长。
地中海贫血也可通过骨髓移植治疗。然而,这一治疗只有当少部分患者骨髓与捐赠者骨髓相匹配时才有效,此外骨髓移植过程也充满风险,并可导致死亡。
4.本病是如何发生的?
所有类型的地中海贫血都只通过遗传的方式传播。它不会从患儿直接传播给正常孩子。这一疾病是通过携带有地中海贫血致病基因的父母传给后代。所谓“携带者”是指个体体细胞里有一个正常基因和一个地中海贫血基因,绝大多数携带者可以过完全正常、健康的生活。
当父母双方均为携带者时,他们的孩子有1/4的机会分别从父母那里遗传地中海贫血基因,从而患上重型地中海贫血;有2/4的机会遗传正常、异常基因各一个,从而成为与父母一样的携带者;1/4的机会遗传两个正常基因,从此完全摆脱患病或携带者的状态。上述情况,妇女每次怀孕,怀上地中海贫血胎儿的机率都是这样的。
5.有没有检测地中海贫血的实验?
有。血液检查和家族基因检测可以判断个体是否是地中海贫血患者或携带者。此外产前检查利用绒毛活检和羊水穿刺可以检测出胎儿是否患地中海贫血。早期诊断非常重要,因为早期治疗可以尽可能地预防并发症的出现。
6.地中海贫血可以被预防吗?
目前,这一疾病还不能被预防。但通过健康教育、性状检测、遗传咨询及产前诊断等项目可以给家庭提供足够的医疗信息来帮助他们拥有健康的孩子。
认为自己可能是地中海贫血患者或携带者的人应该到医院或遗传服务中心获取最新知识并进行相关检测,可以检测出他们是否是携带者。遗传咨询医师会帮助他们制定未来家庭的计划。
采用基因分析法进行产前诊断,可在妊娠早期对重型β和α地中海贫血胎儿作出诊断,并及时给予医学处理,是目前预防本病行之有效的方法。
7.目前正在进行哪些地中海贫血的相关研究?
科学家们正努力寻找消除体内超负荷铁的更好途径以预防和延迟超负荷铁所带来的问题。他们正在研究和检测各种铁鳌合剂的有效性,以便能尽量简化这一疾病的治疗过程。美国的科学家正致力于研究基因治疗的有效形式,以期某一天能为地中海贫血患者提供治疗分案。基因治疗包括将正常的β珠蛋白基因(在疾病中此基因表现异常)插入到患者的干细胞中,也就是后来分化为血液里各类细胞的祖细胞——未分化成熟的骨髓细胞;另一种基因治疗方式是使用药物或其他方法使胎儿的血红蛋白的致病基因发生诱变。人会在出生前产生胎儿形式的血红蛋白,出生以后,自然遗传特性会“关闭”胎儿形式的血红蛋白而“开启”成人形式的血红蛋白。科学家们正寻求诱发这些变化的遗传开关,以便他们能使地中海贫血患者的血细胞产生更多的胎儿形式的血红蛋白,补偿成人形式血红蛋白的缺乏。
地中海贫血严重不
地中海贫血患者的得病原因,主要是因为遗传因素直接导致的,患者的基因内存在着很复杂的缺陷,导致了患者血红蛋白缺乏,并不是单纯地补铁补血就能够治好的,那么究竟哪一种程度的地中海贫血会死呢?
我们首先来说说重度的地中海贫血患者,重度地中海贫血其实都是一些幼儿患者,因为重度的地中海贫血在患儿出生之后最早三个月就会发病,最晚发病的患儿也是在一岁之后,发病之后患儿就会出现地中海贫血的特殊面容,面无血色或者因为患儿出现了黄疸并发症脸色发黄,并且面部骨骼变形。
在以后还会出现各种内脏的并发症,最常见的就是肝脾肿大,肚子突出,当出现了心力衰竭的时间也就是五到十岁的时候,那么患儿的生命也就夭折了。
中度的地中海贫血是介于重度和轻度之间的,但是中度的并不是就是没有生命之忧了,中度的患者只是在发病的年龄上比重度的患者晚一些而已,发病之后身体的很多内脏器官也会出现并发症。并且肝脾肿大,往往在中年的时候就会心力衰竭而亡。
最容易提出生命质疑的都是一些轻度的地中海贫血的患者,因为这些患者通常是在一些血液的相关的方面的检查的时候才会发现自己有这个病,比如一些地中海贫血的高发地区,在婚前实施了身体检查,患者在此之前自身并没有什么不适症状出现。就会觉得很震惊很疑惑。
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