人们对唐氏综合征的认识日益加深。唐氏综合征，又称21-三体综合征，是一种常见的染色体异常疾病，主要表现为智力障碍、生长发育迟缓、特殊面容等。孕妇在孕期如何早期发现唐氏儿？本文将为您详细解析孕妇怀唐氏儿的典型症状，帮助您了解这一疾病，以便早发现、早干预，为宝宝的健康成长保驾护航。
一、唐氏综合征概述
唐氏综合征是一种由于21号染色体异常导致的遗传性疾病，患者体内存在三个21号染色体，而非正常的两个。该疾病的发生率较高，每出生600个婴儿中就有一个患有唐氏综合征。由于唐氏综合征具有较高的致残率，因此早期发现、早期干预对于改善患者的生活质量具有重要意义。
二、孕妇怀唐氏儿的典型症状
1. 特殊面容
孕妇怀唐氏儿时，胎儿可能会出现特殊面容，如眼距过宽、鼻梁低平、口唇薄等。这些特征在出生后更容易被发现，但在孕期，孕妇可以通过B超检查观察到胎儿的面部特征。
2. 胎动异常
孕妇怀唐氏儿时，胎动可能会出现异常，如胎动频繁、胎动减少或胎动不规律。这些异常现象可能与胎儿神经系统发育不良有关。
3. 胎儿生长发育迟缓
孕妇怀唐氏儿时，胎儿在宫内生长发育可能迟缓，表现为胎儿体重、身长低于正常值。这可能与胎儿染色体异常导致的生长发育障碍有关。
4. 胎儿心脏异常
孕妇怀唐氏儿时，胎儿心脏可能出现异常，如室间隔缺损、房间隔缺损等。这些心脏异常可通过B超检查发现。
5. 胎儿脊柱异常
孕妇怀唐氏儿时，胎儿脊柱可能出现异常，如脊柱裂、脊柱侧弯等。这些异常可通过B超检查发现。
6. 胎儿其他器官异常
孕妇怀唐氏儿时，胎儿其他器官也可能出现异常，如肾脏、肝脏、胃肠道等。这些异常可通过B超检查发现。
三、早发现、早干预的重要性
1. 提高患者生活质量
早期发现唐氏综合征，有助于及早进行干预治疗，改善患者的生活质量。
2. 降低致残率
早期发现唐氏综合征，有助于降低患者的致残率，减轻家庭和社会负担。
3. 提高生育质量
早期发现唐氏综合征，有助于提高生育质量，为家庭带来更多欢乐。
四、如何预防唐氏综合征
1. 健康的生活方式
孕妇在孕期应保持健康的生活方式，如合理膳食、适量运动、保持良好的心态等。
2. 定期产检
孕妇应定期进行产检，特别是唐氏筛查、B超等检查，以便早期发现唐氏综合征。
3. 孕期保健
孕妇应注重孕期保健，如预防感染、避免接触有害物质等。
孕妇怀唐氏儿的典型症状主要包括特殊面容、胎动异常、胎儿生长发育迟缓、胎儿心脏异常、胎儿脊柱异常、胎儿其他器官异常等。孕妇应关注这些症状，及时进行产检，以便早发现、早干预，为宝宝的健康成长保驾护航。让我们共同努力，为唐氏儿创造一个美好的未来！
怀唐氏儿的孕妇有什么症状
唐氏儿就是患有唐氏综合症的孩子。唐氏儿其实说白了就是禺型儿，是智力发育存在着问题的孩子。人们都不希望自己生育一个唐氏儿，所以需要及时做检查，排除唐氏儿的可能性才行。那么怀唐氏儿的孕妇有什么症状表现呢？
一、什么是唐氏综合症
唐氏综合症又称蒙古症，由于此症首先为英籍医生Dr、J、L、Down评述，此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名。 唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体;小部分则因易位而引起。
二、孕妇怀唐氏儿的症状
1、孕妇经常有无故阴道流血状况；
2、胎动出现时间较晚，一般都是20周以后，孕妈才感觉到有胎动；
3、胎动少、胎动无力、力度不强；
4、彩超检查显示面部时，眼间距较宽；
5、头大、双径顶数据过大，四肢却发育缓慢；
6、脐血流数值(检查中的S/D)异常偏大，经住院控制仍不见好转。
三、哪些孕妇是生育唐氏儿的高发人群
1、年龄越大风险越大，孕妇年龄超过35岁怀唐氏儿的机会比25岁的孕妇高100倍;或夫妻一方年龄较大的；
2、曾经有过唐氏儿的孕妇再次孕育唐氏儿的机会比正常人群增加10倍；
3、家族中有先天愚型的先例；
4、妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；
5、受孕时，夫妻一方染色体异常；
6、妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；
7、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；
8、有习惯性流产史、早产或***的孕妇；
9、夫妻一方长期饲养宠物者。
四、女性怀孕多久做唐氏筛查比较好
产科医院专家介绍，女性在怀孕的12～24周是做唐氏筛查的最佳时间。期间不可过早或过晚，若早于12周检测，会因静脉血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测要求;若晚于24周，假如检测结果不良而需要引产，从而对孕妈们的身体健康造成非常大的伤害。因而，孕妈们要予以重视。
本文详细介绍了有关唐氏综合症患儿的相关情况。通过介绍可以知道怀有唐氏儿的孕妇的胎动会出现的比较晚，而且胎动的力度不强。做b超检查的时候也会发现一些异常。作为孕妈妈你最好是在恰当的时间及时做唐氏筛查才好哦。
唐氏儿在四维下的特征是什么,自己能不能感觉到胎儿的不正常
在肚子里怎么能够感觉到胎儿的不正常呢，如果能感觉到，那就不需要做一系列的产检了？唐氏儿主要还是靠唐氏筛查来检查的，如果早唐和中唐都是低风险的话那就可以安心了，如果是高风险就要进一步做无创DNA或者羊水穿刺。四维也是一项大排畸，必须要做得的，有的问题还是能检查出来的，比如我就有一个亲戚，做四维的时候检查出胎儿有一处脑膨出，就是脑壳没长好有个洞，大脑里的物质突出来。这样就麻烦了，经过多方面会诊，医生建议终止妊娠。胎儿一直都有胎动呀，母亲都能感觉到胎儿是正常的，谁知道会有这样的问题，毕竟是在大脑呀，谁也不敢保证孩子出生后智力没有问题，而且出生后要做一系列的手术去恢复，要好多钱，普通家庭根本没法承担，思来想去还是去终止妊娠，生出来的时候胎儿脑袋上是有两处膨出。所以产检还是都要做的，也是让自己心安吧。
唐氏儿主要通过唐氏筛查的各种检查来明确诊断，而四维彩超对唐氏儿的诊断有一定的帮助，但是，针对性不是那么明确。
四维彩超意义: 检查涉及范围比较广，它可检查胎儿的胎龄、宫内发育情况、胎儿的各系统先天性畸形:
1、脑发育畸形:如无脑儿、脑膨出、先天性脊柱裂；
2、先天性遗传性疾病:当然也可看见先天性唇腭裂、先天性心脏瓣膜病及21-三体综合征面容特征等。
3、四肢骨畸形:包括断肢、多指（趾）及连体畸形。
4、泌尿系畸形:还可看见先天性多囊肾及尿道、膀胱畸形；
5、先天性消化道畸形:先天性脐膨出、肠扭转、肠道或胆道闭锁等。
唐氏筛查的意义: 而唐氏筛查主要是筛查唐氏综合征高危人群的大排畸检查。唐氏筛查的概率准确率为70%-80%，高危人群主要通过羊膜穿刺检查准确。
唐氏筛查主要通过检测母体血清甲胎蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（β-HCG）及游离雌三醇的浓度，以及孕妇年龄、体重既往生活史（抽烟），综合分析判断。
通常唐氏综合征不是常见病，经过大量数据调查发现，往往唐氏儿发生在正常父母中，因此，建议孕妇应该普遍筛查。而对于 35周岁以上，有过唐氏儿孕史的孕妇，反而不建议做唐氏筛查，而是直接做产前诊断，及羊毛膜穿刺检查。
唐氏筛查在孕15-20周可以检查，最佳时间是16-18周。
因此，为了优生优育，通常情况下，正常孕妇都应该做唐氏筛查，而四维彩超是一种多系统排畸检查，都有必要。
唐氏儿是所有准爸爸准妈妈最不愿意见到情况，即使在目前产检情况下，也不能做到百分百完全排除。因此就有不少的准妈妈和准爸爸都在想思考一个问题，唐氏儿在怀孕期间会不会有明显症状，自己能不能感觉到胎儿的不正常？
一、唐氏儿出生率有多高：
据相关数据显示：我国唐氏综合征的发病率为1/800。染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，唐氏综合症就约为1/800，绝大多数病人属随机发生；严重一点说，几乎平均每20分钟就有一例唐氏儿出生，而每一年出生的”唐氏儿”数量高达80-120万，
二、产检中哪些检测是预防唐氏儿的：
既然唐氏儿出生比率如此之高，那么孕检之中有哪些检测是预防唐氏儿出生的：
1、唐氏筛查
这项检测相信过来人都不陌生， 通常我们所说的唐氏筛查是在孕中期进行的，而近年来也可以在孕早期进行。孕早期进行的唐筛检查的时间为11~14周，最佳时间为11~12周。
而我周围很多准妈妈都是在孕中期进行的唐氏筛查， 一般是在怀孕15~20周期间，最佳检查时间是在16~18周之间
请各位准妈妈一定要注意，唐氏筛查一定要按照医生要求的时间前去，因为无论是提前或是错后，都会影响唐氏筛查结果的准确性。千万不要迷信部分老人所说的，周围生孩子都没有事，不用做了
2、无创DNA检测
采集孕妈妈外周血，提取游离DNA进行检查，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体。无创伤、无流产风险、高灵敏度。
3、羊水穿刺
运用新的医疗技术，进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验，准确性最高。
三、唐氏筛查和四维彩超的区别
诊断范围不同：
1、四维彩超的诊断范围较唐氏筛查广，它可测定胎儿的胎龄、分析胎儿的发育情况、筛查胎儿致死性畸形(无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂等)。
2、唐氏筛查主要是筛选唐氏综合症高危人群。
排畸范围不同：
四维彩超和唐氏筛查都属于孕期排畸检查的重要方式之一，但两者的区别还是很大的，两者最大的区别是排畸范围不同。
从以上论述可以了解到，四维彩超主要检测是胎儿是否存在身体四肢缺陷以及脏器系统缺陷，对于基因层面上的隐藏性缺陷是检测不到的。因此想要确定孩子是不是唐氏儿，最好还是根据医生嘱咐做相应的检查
四、怀孕期间自己能否感受到
正如前文所述，唐氏儿带来影响极大，因此不少准妈妈都想了解，如果怀了唐氏儿，怀孕期间会不会什么表现呢，就像得了感冒，会流鼻涕、打喷嚏等。 答案是否定的，孕妈们在怀孕的时候，是并不能够感知胎儿有什么不正常的情况的。
最后再次提醒各位准妈妈，如果想要生出来一个 健康 宝宝， 一定要准时做好各项产检。不要寄希望于自己去感觉什么，更不要寄希望于自己身体 健康 ，没有异样情况，又或者是没有什么家族病史而忽视产检工作的重要性。
重要提示：唐氏儿在四维彩超的检查之下是很难看出有不同的样貌特征的，而妈妈在怀孕期间也不会有异样的迹象发生。
不知道我的回答，是否解决您的疑问，如果还有疑问，欢迎留言，留言必复。
导读：唐氏宝宝一直都是很多妈妈们都害怕的问题，毕竟这相对于其他的先天性疾病来说，如果有唐氏宝宝出生，那么这个家庭也必然要承担起艰巨的经济负担。
不仅仅是因为唐氏宝宝有先天性的智力低下问题，更重要的是他们身上还带有的心脏病、免疫力不足、身材矮小等等，为了照顾好一个唐氏儿，家庭往往都需要付出大量的经济支出。所以，分娩之前的检查就尤为关键。
妈妈们都听说产检中的四维彩超是“大排畸”的检查，那么唐氏儿在四维彩超的检查之下，特征是什么。孕妈妈们日常能不能感觉到自己胎儿的不正常，从而避开唐氏宝宝的出生？
一、四维彩超无法看出唐氏儿
首先，我们需要了解的是， 四维彩超的大排畸主要是观察胎儿是否存在身体四肢缺陷以及脏器系统缺陷，对于基因层面上的隐藏性缺陷是检测不到的。 而唐氏儿在面部发育上虽然有明确的生理特征，但这对于四维彩超的成像来说，也很以此来作为判断检查的依据。
并且，四维彩超的检查一般在孕20周的时候就开始检查， 这时候胎儿的发育情况还比较小能够看到全貌，但是对于五官这种比较细致的发育情况还是很难辨别区分开来的。 而且，宝宝拍下来的四维彩超照片或多或少也有些“变形”，看起来几乎都一个情况。
二、唐氏宝宝也并不能在孕期感受出来
有些时候，孕妈妈们可能会通过怀孕的感受以及一些胎动的情况来感知到肚子里宝宝的实际情况，以此避免了一些胎儿妊娠风险的发生。 但是对于唐氏综合征的宝宝来说，孕妈们在怀孕的时候，是并不能够感知胎儿有什么不正常的情况的。
而正是因为在怀孕期间， 唐氏宝宝和正常宝宝的妊娠表现都是一样的，所以为了避免唐氏宝宝的出生，我们才需要按时到医院去做好唐氏筛查的工作。 这是对于孕期唐氏综合征风险评估的一个重要手段，对于检查结果是高风险的孕妈，还需要进一步的确诊。
想要更确切地获知自己的宝宝是否真的是唐氏儿，接下来的羊水穿刺检查就必不可少。 这主要就是直接采取羊水中胎儿脱落的组织，通过组织中的DNA成分来检测宝宝是否真的存在染色体基因缺陷的问题。
除了羊水穿刺以外，孕妈们也可以去做无创DNA的检查，也是从基因层面上分析宝宝是否是唐氏儿。 但这只能够是作为另一道保障措施来使用， 可以更大几率上排除掉唐氏儿的风险， 高风险的唐筛结果后羊穿是一定要做的。
三、想要 健康 生娃定期产检不能少
唐氏综合征的发病并不是仅仅只针对某些特定的人群，即使是身体 健康 、没有遗传性基因疾病的夫妻也有可能会患上唐氏宝宝 。所以，在怀孕期间，孕妈们并不能够仗着自己身体 健康 ，没有异样情况，又或者是没有什么家族病史而忽视产检工作的重要性。
正因为有定期产检的存在， 我们才能够更科学客观地了解到孕期自己的身体状况以及胎儿具体的生长发育实况。 借此，孕妈们才能在怀孕期间及时规避各种各样风险问题的发生，也能够在产检结果的指导之下做好更科学的怀孕养胎工作。
重要提示：唐氏儿在四维彩超的检查之下是很难看出有不同的样貌特征的，而妈妈在怀孕期间也不会有异样的迹象发生。所以，为了避免唐氏儿的出生，怀孕期间的唐氏筛查就一定要去做，而产检才能够让我们规避很多孕期风险问题。
今日话题：你觉得最麻烦的一项产检是什么？欢迎留言讨论。
四维的话好像是看鼻骨眼距，骨股长。唐氏儿都有明显的面部特征塌鼻眼距宽，四维彩超要是这些特别明显大夫会提醒复查羊水穿刺复查看看，有的唐氏儿骨股长也比同月龄的短，唐氏儿大部分还都有先天性心脏病会四维时候也会关注下。还有唐氏儿的脐动脉会高。我家宝宝唐筛时候是高危后来做无创通过了，所以当时这些特别关注下，有的说的也不全面，如果怀疑最好还是做羊水穿刺排查最放心( ω` )
唐氏综合征又称21-三体综合征，属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种。由于21-号染色体呈三体型，是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某种因素的影响发生不分离所引起。
典型症状
1. 特殊面容特征：例如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、口外张等。
2. 身材发育不良：身材矮小，发育迟缓，骨龄明显落后于年龄，头围小于正常值，头的前后径较短，寰枢椎半脱位或不稳定、髋关节脱位、髌骨不稳定、扁平足。
3. 神经发育与行为功能缺陷：智力低下，智商通常在25-50，远低于正常值，粗大运动技能迟缓，感知功能缺损，完全没有生活自理能力。
4. 肌张力减退：腹肌张力下降会导致腹部膨隆。
其他症状
1. 生育障碍：男性多没有生育能力，阴茎短小，部分患儿可有隐睾；女性有可能拥有生育能力但通常无月经。
2. 伴有其他畸形：如胃肠道畸形导致喂养困难等，同时还会伴有先天性心脏病、白血病，易发生反复感染等。
常规采用的筛查方法是：唐氏筛查。如果怀疑有问题需要进一步做无创DNA。
孕期做四维彩超主要是检查胎儿的发育情况，可以排除一些比较明显的发育畸形。比如脊柱裂、唇腭裂、四肢发育问题等等。还可以对胎儿的身长、头围、体重等进行预估。这是孕期一项非常重要的检查。
唐氏儿靠孕母是感觉不出来有啥特殊的，只能依靠检查手段，所以孕期检查应规律进行，尤其是高龄产妇。
在肚子里面感觉不出来，只能通过每个月去检查，我是12周建档做了早期唐筛说临界风险，中期筛查没事，医生说有事就得去做羊水穿刺，到现在孕中期才做了四维，没啥问题，四维是查不出唐筛的，也查不出他生长发育，只有前期做唐筛才能知道，怕的话花个2000做个羊水穿刺，可以看出百分之90几的几率有没有问题，但是医生说真的中这个几率也不到百分之3，毕竟在 健康 的环境下，孩子还是会 健康 成长！
感觉不到的
相信科学，定期做产检，祝你好孕。多听专家建议
这个是感觉不到的
【唐氏儿出生能看出来吗】唐氏儿刚出生的表现
唐氏儿出生能看出来吗
一般来说，唐氏儿出生能够看出来。
原因：
唐氏儿在母体中就能通过唐氏筛查检测出来，出生后也可根据外观表现初步判断。不过要确诊还需要通过染色体检查。所以说，唐氏儿出生一般是能看出来的。
怀孕时诊断：
1、一般妊娠15~20周左右，对静脉血进行染色体检查可以判明患病与否。
2、这种检查在一般的妇产科医院就能进行。
3、如果诊断为高危，可以进行羊膜穿刺抽取羊水进行更准确的检查，但具有一定的风险。
新生儿诊断：
新生儿出生后就可以通过唐氏儿外观特征来判断宝宝病情，不过确诊则需要进行染色体检查。
唐氏儿的诊断鉴别
唐氏综合症检查包括对外周血细胞染色体核型分析、羊水细胞染色体检查、荧光原位杂交、产前筛查血清标志物、X线片、超声、心电图、脑电图等检查。另外唐氏综合症与先天性甲状腺功能减低症鉴别。
1、对外周血细胞染色体核型分析：
细胞遗传学研究发现，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。
2、羊水细胞染色体检查：
羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16-20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。
3、荧光原位杂交：
以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。
4、产前筛查血清标志物：
采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标(13周以后)，根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。采用这一方法可以检出大约60%的唐氏综合征胎儿。
5、其他检查：
可常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查，部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。
唐氏儿的常见判断方法
1、根据典型的面容特征，结合智能低下及皮肤纹理等表现，典型病例即可确定诊断;
2、对于嵌合型患儿或症状不典型的的智力低下患儿，外周血细胞染色体分析为确诊的惟一方法。
3、本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，后者生后即可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘、舌大而厚等症状，但无本病的特殊面容，检测血清TSH、T4和核型分析可进行鉴别。
如何避免生唐氏儿
对于唐氏综合症来说，目前尚无有效治疗方法。最好的预防手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞，辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚，可以确断胎儿有否患上唐氏综合症，从而由家长决定是否需要人工流产。
1、遗传咨询
孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。
唐氏综合症平均发病率为1/600，而高龄产妇孕育的婴儿，发病率高5倍以上。男性患者多为不育，但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外，5%患者属易位型，这类遗传性颇高，与母亲年纪无关，亦可以无任何家族史、故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。
建议：
预防的办法是做好产前筛查必要时产前诊断，然后终止妊娠防止这类孩子出生。
2、产前诊断
产检是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。
建议：
产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临牀意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇羣的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
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