在我们的生活中,总有一些特殊的人群,他们或许在身体上、智力上有所欠缺,但他们同样拥有着生命的光彩。今天,我们就来揭开一个特殊群体——唐氏综合征患者的“唐氏面孔”,看看他们是如何生活的,他们的世界又是怎样的。
一、什么是唐氏综合征?
唐氏综合征,也称为21-三体综合征,是一种常见的染色体异常遗传病。患者体内多了一条21号染色体,因此得名。这种病症的发生率约为1/800,男性与女性患病比例相当。
二、唐氏面孔:特殊群体的生活状态
1. 身体特征
唐氏综合征患者通常有以下身体特征:
特征 | 描述 |
---|---|
表情 | 面部扁平,鼻梁低矮,眼距较宽,耳朵位置较低 |
身高 | 身高较矮,体重较轻 |
手指 | 手指短小,手指间关节突出 |
肌肉 | 肌肉力量较弱,运动能力较差 |
2. 智力水平
唐氏综合征患者的智力水平普遍较低,但并非所有患者都存在严重智力障碍。以下是不同智力水平的划分:
智力水平 | 描述 |
---|---|
智力低下 | 智力水平低于70,无法完成日常生活活动 |
智力残疾 | 智力水平在50-70之间,部分生活自理能力 |
智力障碍 | 智力水平在35-50之间,生活自理能力较差 |
智力正常 | 智力水平在70以上,生活自理能力良好 |
3. 生活状态
尽管唐氏综合征患者存在一定的身体和智力障碍,但他们同样拥有美好的生活。以下是一些唐氏综合征患者的生活状态:
生活状态 | 描述 |
---|---|
家庭 | 家庭是唐氏综合征患者最重要的依靠,父母和兄弟姐妹给予他们关爱和支持 |
学校 | 学校为唐氏综合征患者提供特殊教育,帮助他们提高生活自理能力 |
社会活动 | 唐氏综合征患者积极参与社会活动,拓展人际交往 |
工作与就业 | 部分唐氏综合征患者可以通过培训,掌握一定的职业技能,实现就业 |
三、关爱唐氏面孔:我们能为他们做些什么?
1. 家庭关爱
家庭是唐氏综合征患者最重要的依靠。父母和兄弟姐妹应该给予他们更多的关爱和支持,帮助他们树立自信心,融入家庭生活。
2. 特殊教育
学校为唐氏综合征患者提供特殊教育,帮助他们提高生活自理能力。社会各界也应关注特殊教育,为唐氏综合征患者提供更多的教育机会。
3. 社会支持
社会各界应关注唐氏综合征患者,为他们提供更多的支持。例如,开展志愿者活动,为唐氏综合征患者提供心理、生活等方面的帮助。
4. 政策支持
政府应出台相关政策,保障唐氏综合征患者的权益。例如,提供就业、住房等方面的优惠政策,帮助他们更好地融入社会。
唐氏面孔是一个特殊群体,他们同样拥有生命的光彩。让我们携手关爱他们,为他们创造一个美好的生活。
人教版教材插画人物被指唐氏面孔,这种面孔有何特点
唐氏宝宝即患有唐氏综合征(或叫21-三体综合征)的宝宝,医学上又称先天愚型综合征。它是最常见的由染色体异常而招致的疾病,也是最常见的智力低下的缘由。
唐氏宝宝的面容体征特殊,而且明显,人群中很容易分辨,其两眼之间的间隔特别宽,鼻根低平,眼裂小,而且眼角会往上斜,有内眦赘皮,外耳很小,舌头肥大,常常还经常会把舌头伸出来,口水经常会控制不住的流出来。唐氏宝宝身体发育缓慢的同时,其智力发育也会比拟慢。日常生活中不那么生动,行动时动作缓慢,面部表情很凝滞,爱傻笑,听不懂大人说话,也不会说话。即使到三周岁以后,开端学会说话,常常也存在严重的口齿问题。另外,唐氏宝宝常常还会随同有先天性心脏病,经常呈现呼吸障碍等问题。
唐氏宝宝多身体矮小,头围比正常人,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。身体发育缓慢,其骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软较少。囟门也比拟大,前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。这类宝宝常常出生两到三个月的时分,身高和体重都与出生时相比没有明显变化。到了六个月以后,在运动方面发育会明显呈现滞后,还不怎样会抬头,也不会坐,而且常常学会匍匐、走路都会很晚,表现出身体的谐和性十分差。
很明显这样的面容不是健康的儿童应该有的面容,把课本里面的儿童设计成这样的面容也是很不正常的,
大家为何会把人教版数学教材插画和唐氏面孔联想在一起
并不是大家要把这个插画的形象跟唐氏面孔联想在一起,而是因为他们真的是太相似了,让人家怀疑他们在画这个插画的时候,是不是就是照着这个唐氏病患者画的。我们仔细观察就会发现这个画画当中的儿童根本就没有那些孩子们该有的灵动性,他们的目光是非常的呆滞的,眼距也是特别的宽,鼻根特别的低。
不仅如此,他们的眼睛都是外侧上斜的,嘴巴都是张开舌头掉出来的,完完全全就是一副特殊疾病的面容根本就不是一个正常孩子该有的样子。所以根本就不能够怪大家恶意的把这个事情往这个上面去想,而是因为他根本就是刻意的在制造这样的事情。我们真的很难以想象当初这个设计师是怀着什么样的心态画出这样的话的,而且就算是有一个,两个是唐氏儿童,大家可能也不会介意,但你每一个孩子都是这个样子,那怎么可能呢?
我们要知道小朋友从来都是家庭和祖国的一个希望,孩子们的教育是绝对离不开这些课本的,课本上面写的一些知识和一些图画就是应该代表着一些专业的权威,一点都不能够马虎的。教科书的编写是一件非常严肃,非常严谨的事情,他能够体现教育的宗旨,而且还要考虑到孩子们以后的发展跟接受程度。
有些人觉得可能就是一张照片而已,我们只要学习知识就行了呀,可是大家眼睛都不瞎呀,孩子看到图片之后肯定会联想很多的事情啊。我们要知道的是小朋友从出生开始他就是一张白纸,他学习什么样的东西在于教他的人灌输了什么样的思想。这些插画没有任何美感可言,而且是故意的在丑化,连一些孩子都能够看出来问题。
唐氏综合症是什么唐氏综合症什么原因引起的
说到是什么原因导致了唐氏综合症,我相信大家都有所了解。有人问是什么原因导致了唐氏综合症。另外,有人想问唐氏综合症是一种什么病,怎么回事?实际上,唐氏综合征是什么?让我们来看看唐氏综合征是什么,希望对大家有所帮助。
唐氏综合症什么原因引起的
唐氏综合征是什么病?
唐氏综合征的成因是什么?
唐氏综合征,即21三体综合征,也称为先天性愚蠢或唐氏综合征,是一种由染色体异常引起的疾病。60%的孩子在妊娠早期流产,存活下来的有明显的智力低下、特殊面貌、生长发育障碍和多发性畸形。唐氏综合症的发病率与母亲的怀孕年龄有关。是21号染色体的异常,有三体、易位、嵌合三种类型。高龄孕妇和卵子老化是不分离的重要原因。
唐氏综合症是什么:唐氏综合症是什么引起的
你好,唐氏综合征是21号染色体异常,属于基因突变。唐氏综合征表现为眼裂、手掌骨折、先天性心脏病和智力低下。染色体突变的原因有很多,比如卵子本身发育不良,或者精子异常,或者受精卵在分裂过程中发生了突变。受各种因素影响,如辐射、饮食等。一般在孕后11~13周进行nt检查,孕后116~18周进行唐氏综合征筛查。如果这两项检查异常,估计胎儿患唐氏综合征的概率比较高。
唐氏综合症是什么:唐氏综合症是什么病?
唐氏综合征是什么病?你知道吗?
唐氏综合征是21-三体综合征,也称为先天性愚型或唐氏综合征,是一种由异常染色体引起的疾病。60%的孩子在妊娠早期流产,存活下来的有明显的智力低下、特殊面貌、生长发育障碍和多发性畸形。
唐氏综合征是儿科常见病。由于先天性色体变异引起的疾病,一般儿童应尽早治疗。病情的控制比版本更重要,有些随着年龄的增长更明显。因为是智力发育后的综合症,潜伏期也长,会有并发症。严重的会导致心脏病,主要是先天因素导致的特殊问题。最好采取中西医结合的治疗方法,目前可以算是比较智障的问题。
唐氏综合症是什么:什么是唐氏综合症
唐氏综合征和21三体综合征有什么区别?
同样,一种疾病的两个名字,唐氏综合征或21三体,在中国也被称为先天性愚蠢,是最常见的严重出生缺陷之一。临床表现为:患者面部特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常伸出,肌肉无力,手穿透。绝大多数患者患有严重的智力低下,并伴有各种器官异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。这种疾病的发生几乎影响到世界各地,很少有种族差异。据统计,新生儿染色体异常的发生率为5-6/1000,唐氏综合征约为1/750。大多数患者是随机的,但发病率随着母亲年龄的增长而增加。一般母亲都在35岁以上,这个孩子的出生率可以高达1/350。
以往对此类疾病的产前诊断仅通过羊水或绒毛检查,且这些方法耗时长、费用高、操作麻烦,仅局限于部分高危孕妇。另外,据统计,约80%的胎儿染色体疾病发生在普通孕妇身上。这是因为这个群体的出生绝对数量超过了高危人群。因此,从优生学角度进行产前诊断是不可忽视的。但实际情况是,针对这部分人群的产前诊断部门到现在都负担不起,最终使得这部分人群成为优生优育的盲区。1988年血清标志物筛查方法的出现,从根本上改变了上述疾病产前预防的被动局面。唐氏综合征是什么样子的。
唐氏综合征是最早混合智力低下的综合征之一。其实古代人对唐氏综合征的临床表现已经有了相当的了解。考古学家曾在7世纪挖掘出一个具有典型唐氏综合症迹象的头骨。在16世纪的一些素描中也可以看到一些长着唐氏综合征式面孔的孩子。1866年,一位名叫约翰兰登唐恩的医生首次描述并发表了唐氏综合征的典型体征,包括这类儿童的相似面部特征。因此,这种综合症以他的名字命名为唐氏综合征。1959年,研究人员证实唐氏综合征是由染色体异常引起的。七
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染色体M0jWAx异常的唐氏综合征能治愈吗?
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染色体样异常导致唐氏综合征;21三体、异位型、嵌合型。21三倍体通常是由于卵细胞减数分裂过程中21号染色体不分离造成的。I型异位唐氏综合征在长臂上包括一条额外的21号染色体,与14号染色体、21号染色体或22号染色体相连。嵌合体是指受精卵在有丝分裂时染色体没有分离,因此只有部分而非全部细胞存在缺陷。7F
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研究表明,异位儿童和21三体儿童在认知或临床上没有太大区别。也许是因为三体细胞和正常细胞的混合,嵌合体患儿的智商高于其他两种类型,一般在10~30之间,临床并发症的发生率也小于异位和21三体患儿。答?i0
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由于对唐氏综合征进行了围产期筛查和诊断,从1970年至今,唐氏综合征的发病率已经下降。许多孕妇在妊娠晚期被发现胎儿中有唐氏综合征病毒。目前认为,唐氏综合征的发病与孕妇的年龄有关。事实上,20岁的孕妇生下21三体孩子的概率是2000分之一,而45岁的孕妇生下21三体孩子的概率增加到20分之一。孕妇年龄对异位唐氏综合征的发生率影响不大,但这些孩子的父母中约有1/3是异位基因的携带者,孩子遗传了父母的异位基因。核型分析可以检查这些父母生下患有异位唐氏综合征的孩子的风险。虽然三体的发生率男性高于女性,异位儿童多为女性,但其机制尚不清楚。`
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当个体21号染色体上的“危险区”存在三倍体时,他/她就会呈现唐氏综合征的临床特征。虽然我们不知道这个区域的三倍体是如何产生这种综合征的,但研究人员确信,这个区域的三倍体及其相邻的基因组共同导致了这种综合征,即所谓的相邻基因综合征。其中一个基因,如编码DYRK酶的基因,在如何结合溴乙酰胺的通道中起着重要作用。虽然确切的发病机制尚不清楚,但自20世纪80年代以来,研究人员在唐氏综合征的胚胎学和神经病理学方面取得了相当大的进展。目前推测这种畸形可能是由于三倍体基因而不是胚胎发育过程中的突变造成的。例如,虽然心脏可以根据一般规则形成,但是将心脏分成两侧的心房/心室间隔可能不完全闭合。同样,气管和食管也可能存在缺陷,导致气管食管瘘或气管食管连接。/HS@!你为什么会有唐氏综合征?
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对唐氏综合征儿童大脑的检查表明,存在许多大脑发育异常,包括延迟脱髓鞘、神经元减少、突触密度降低和乙酰胆碱神经递质受体减少。此外,21号染色体上还有一种编码淀粉样蛋白的基因,这种基因也存在于阿尔茨海默病的大脑中。也许这可以解释为什么唐氏综合征成年患者患老年痴呆症的风险会随着年龄的增长而增加。随着对21号染色体基因的进一步研究,将会更好地了解唐氏综合征以外的临床表现的机制。}CF
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一般来说,35岁及以上的孕妇应在围产期进行唐氏综合征筛查。此外,许多产科医生在围产期使用血液测试来筛查一些年轻孕妇是否患有唐氏综合征。如果妊娠持续到足月,在胎儿分娩前早期诊断唐氏综合征将使临床医生能够为其家人提供遗传咨询服务,并为新生儿提供适当的医学评估。=
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由于典型的身体特征,唐氏综合征儿童可以在分娩后很快被诊断出来。1982年,Rex和Preus根据上述八个典型的身体特征制定了一个诊断指数,其中包括:穿孔、长耳朵、宽乳头间距、宽颈蹼和第一趾间距。上述典型身体特征对唐氏综合征的诊断准确率为75%。然而,XXXY、XXXXY和XXXX综合征患者的临床表现与唐氏综合征儿童非常相似。因此,所有怀疑患有唐氏综合征的新生儿都应该进行核型分析,以便获得正确的诊断,并为未来的怀孕提供正确的遗传咨询。*
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