唐氏筛查已成为预防胎儿出生缺陷的重要手段。许多准妈妈在面对高风险筛查结果时，常常感到恐慌、焦虑。本文将从唐氏筛查高风险的定义、成因、影响以及应对方法等方面进行深入探讨，以期帮助准妈妈们正确面对这一挑战。
一、唐氏筛查高风险的定义
唐氏筛查高风险是指在唐氏筛查过程中，医生根据检测结果判断胎儿患有唐氏综合征的可能性较大。唐氏综合征，也称为21-三体综合征，是一种常见的染色体异常疾病，患者智力发育迟缓、特殊面容、生长发育迟缓等症状。
二、唐氏筛查高风险的成因
1. 孕妇年龄：孕妇年龄是唐氏筛查高风险的重要因素。随着年龄的增长，卵子质量下降，染色体异常的概率增加。
2. 孕妇体质：孕妇体内某些疾病或遗传因素可能导致染色体异常。
3. 既往史：孕妇既往有染色体异常家族史或生育过唐氏综合征患儿，其再次生育唐氏综合征患儿的概率较高。
4. 不良生活习惯：吸烟、酗酒、长时间接触有害物质等不良生活习惯可能导致胎儿染色体异常。
三、唐氏筛查高风险的影响
1. 心理影响：面对高风险筛查结果，孕妇可能会产生焦虑、恐慌等心理问题。
2. 经济负担：唐氏综合征患儿的治疗和护理费用较高，给家庭带来沉重负担。
3. 生活质量：唐氏综合征患儿生活自理能力差，需要家人长期照顾，影响家庭生活质量。
四、唐氏筛查高风险的应对方法
1. 保持冷静：面对高风险筛查结果，孕妇应保持冷静，理性对待。
2. 再次检查：可进行无创产前检测（NIPT）或羊水穿刺等检查，以确定胎儿染色体是否异常。
3. 寻求专业指导：孕妇可寻求专业医生或心理咨询师的帮助，调整心态，减轻心理负担。
4. 关注胎儿生长发育：孕妇应密切关注胎儿生长发育情况，确保胎儿的健康。
5. 做好育儿准备：无论结果如何，孕妇都应做好育儿准备，为胎儿提供良好的成长环境。
唐氏筛查高风险并非不可逾越的鸿沟，关键在于准妈妈们如何正确面对。通过本文的介绍，相信大家对唐氏筛查高风险有了更深入的了解。面对这一挑战，我们要坚定信心，勇敢前行，为孩子的健康和幸福而努力。也要关注孕期保健，为胎儿营造一个良好的成长环境。
唐氏筛查高危怎么办唐氏筛查高风险怎么办
唐氏综合症的是一种基因病，一般患者是出生就有，患者的症状一般也比较一致，由于患者基本上没有独立生活能力，所以很多孕妇在孕期都会做唐氏综合症排查，那么，一般如果排查出唐氏综合症高危该怎么办呢？唐氏筛查的结果呈现高风险该怎么办呢？
1、唐氏筛查高危含义
唐氏筛查高危并不等于唐氏综合症，高危只是说代表宝宝患唐氏综合症的可能性比较大，需要妈妈们重视起来采用进一步的手段来确诊。
2、唐氏筛查高危检查
(1)无创DNA检测
无创DNA属于新兴项目，其筛查21.18.13-三体等疾病的准确率高。发现唐氏筛查风险高的话可以考虑无创DNA检测，其相比较于羊水穿刺而言没有侵入性，更加安全，但是由于其费用高，技术先进等原因，没有广泛的开展起来。
(2)羊水穿刺检查
羊水穿刺是一项适用最广，能够确诊唐氏综合症的技术。可是很多妈妈们一谈到羊水穿刺就很反对，其实，羊水穿刺作为一项比较成熟的技术，其流产率不足千分之五。而且，相对于有可能生出一个唐氏宝宝带来的痛苦，羊水穿刺的风险并不高。希望妈妈们能够妥善考虑。
3、确诊后的处理办法
因为唐氏综合症是染色体异常导致的疾病，在现代医学上不能治愈。所以，确诊后唯一的办法就是终止妊娠。
4、切忌抱有侥幸心理
虽然筛查高危不一定是有问题，但是大家不要抱有侥幸心理。有可能高危人群中唐氏儿只有百分之一，但是事情发生在自己身上，不是百分之一百就是百分之零，要合理的利用现有的科学来生出一个健康的宝宝。
5、唐氏综合症的症状
1、唐氏宝宝智力低下
唐氏儿为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而逐步降低，年龄从1岁增长至10岁，其平均智商(IQ)则从58下降至40以下。也有专家认为，在青少年期智商(IQ)相对稳定，以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商(IQ)的重要因素，在良好环境中抚养的患者智商(IQ)相对较高。
不同类型的患者智力低下的程度可不同，一般来说，三体型者最严重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯，为特殊教育训练提供较好条件，虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平，但适应能力可有明显的改善，有一定的生活自理和劳动能力。（详细解读唐氏综合症！）
2、语言发育障碍
患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95%有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑;1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。
3、行为障碍
大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势。（宝宝不爱喝药，一喝药就吐出来怎么办？）
4、运动发育迟缓
患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。
5、生长发育障碍
先天愚型患者母体妊娠期较短，平均为262-272天。出生时身高较正常新生儿短l-3cm，头围基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕部平坦。
大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽，闭合迟，常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不能，故弄醒和喂养十分困难。80%的患儿肌张力普遍低下。
6、特殊的外貌
双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节，40%患儿有通贯掌。跖纹中，拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关节韧带松弛或见肌张力低。
7、约有1/2的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病
妊娠期间的一些检查请按时并且按照要求去做，这是筛查胎儿患病的重要方法，如果检查出胎儿不健康，最好终止妊娠。
由于此病是染色体异常引起的的疾病，目前医学界尚无有效的治疗手段。只有通过孕前检查，预防唐氏患儿的出世。对于已经出世的唐氏患儿，由于常伴有智力障碍、发育迟缓，家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持，不得歧视唐氏患儿。
唐氏筛查结果是“高风险”,孩子还能要吗
唐氏筛查结果是“高风险”，我们先要知道一点，那就是唐筛准确率为60%~70%，也就是说唐筛检查可筛检出60～70％的唐氏征患儿。
我们来看一个例子：
娟子在怀孕16周时去医院做了唐筛，没想到结果出来后21三体综合征风险值为高风险，娟子担心的要死，医生说高风险没必要做无创，直接做羊穿，临界高风险的才推荐无创。
娟子考虑到羊穿风险太大，宁愿妈妈受苦，也不要宝宝受到伤害。所以娟子毫不犹豫的选择了无创，虽然知道唐筛不准，但是还是很担心，无创报告出来后，整个人释然了，因此，孕妈们，唐筛结果高风险，不要太过担心，要相信我们的宝宝都很健康。
唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有唐宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。
如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。
筛查结果通过的孕妇，在以后的产检，一旦发现有羊水多、胎儿生长慢等其他B超异常等异常时，要格外注意唐氏儿的可能。
并非高风险宝宝就一定有问题，比如21三体风险系数为1/100，意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100，也许你是那个有问题的1/100，也许是没问题的那99/100。
如果想最终确诊，可以采用羊水穿刺或者无创DNA产前检测。因为羊水穿刺具有损伤性，更多的人会容易接受无创DNA检测这种温和的方式。
总结
唐筛是通过测孕妇血里的激素，结合孕周、体重后用公式算出来的，所以结果很容易受到影响。孕周早算或晚算一周、孕期吃过影响激素的药（保胎药等）都会严重影响唐筛结果，总之积极配合医生检查，为了我们健康的下一代。
唐氏筛查高风险说明什么
唐氏综合征筛查高风险是什么？
唐氏综合征筛查高风险是指通过孕妇外周血检查，发现胎儿患有唐氏综合征的风险较高，需要进一步进行羊水穿刺等检查评估。
唐氏综合征又称21三体综合征，是胎儿出现三条21号染色体的染色体异常的先天性疾病，与遗传因素、怀孕时父母的年龄过高等有关。女性35岁以后怀孕，唐氏综合征发生的概率明显增高。
唐氏综合征筛查是通过检测孕妇的外周血液中的血清妊娠相关蛋白-A、人绒毛膜促性腺激素、非结合雌三醇的情况，判断胎儿发生唐氏综合征风险的高低。如筛查结果提示高风险，则表示胎儿可能患有唐氏综合征，此时需要羊水穿刺等检查进行进一步的评估。如果羊水穿刺结果提示胎儿染色体异常，可咨询医生，了解可能存在的风险，必要时终止妊娠。
本内容由天津市第一医院 产科 副主任医师 郑晓明审核
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