血友病，这个听起来陌生而又神秘的词汇，却与无数家庭的命运息息相关。作为一种遗传性凝血障碍，血友病严重威胁着患者的生命健康。本文将为您揭开血友病的神秘面纱，带您了解这种疾病的病因、症状、治疗方法及预防措施。
一、血友病的定义与病因
1. 定义
血友病，又称血友症，是一种遗传性凝血因子缺乏症。患者由于遗传基因缺陷，导致血液中的凝血因子活性降低，从而引发出血症状。
2. 病因
血友病主要分为A型和B型，其中A型血友病最为常见。A型血友病是由于凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏所致，B型血友病则是由于凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏所致。这两种凝血因子在人体血液凝固过程中起着至关重要的作用。
血友病具有明显的家族遗传性，遗传方式为性染色体隐性遗传。男性患者多于女性，且女性患者通常为携带者。
二、血友病的症状与诊断
1. 症状
血友病患者常见的症状包括：
（1）自发或轻微外伤后出血不止；
（2）关节出血，导致关节肿胀、疼痛、活动受限；
（3）肌肉、软组织出血；
（4）内脏出血，如脑出血、消化道出血等。
2. 诊断
血友病的诊断主要依据以下方法：
（1）家族史：询问患者家族中有无类似病史；
（2）临床表现：观察患者是否有出血症状；
（3）实验室检查：检测凝血功能，如凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）等。
三、血友病的治疗方法
1. 替代治疗
目前，血友病的治疗主要采用替代治疗，即补充缺失的凝血因子。常用的替代治疗方法包括：
（1）新鲜冰冻血浆（FFP）：适用于各种程度的血友病患者；
（2）凝血因子浓缩剂：包括凝血因子Ⅷ浓缩剂和凝血因子Ⅸ浓缩剂，根据患者病情选择使用。
2. 支持治疗
对于血友病患者，除了替代治疗外，还需进行以下支持治疗：
（1）预防性治疗：在患者进行手术、拔牙等有创操作前，给予预防性替代治疗，以防止出血；
（2）药物治疗：如抗纤溶药物、抗血小板药物等，以减轻出血症状；
（3）康复治疗：进行关节功能锻炼，减轻关节疼痛和活动受限。
四、血友病的预防措施
1. 健康教育
加强对血友病患者的健康教育，提高患者对疾病的认识，使其了解出血的预防和处理方法。
2. 婚前检查
提倡婚前检查，对于携带血友病基因的夫妇，建议在生育前进行遗传咨询，避免生出患病后代。
3. 孕期保健
孕妇应定期进行产前检查，了解胎儿是否患有血友病。
血友病是一种遗传性凝血障碍，严重威胁着患者的生命健康。通过本文的介绍，我们了解了血友病的病因、症状、治疗方法及预防措施。希望广大读者关注血友病，关爱血友病患者，共同为消除这种疾病而努力。
血友病是什么
血友病(Haemophilia)是一种遗传病，病人先天缺乏凝血因子，导致凝血功能障碍（并非血小板数不足），不易止血。绝大部分患者为男性。
致病机率
正常的血液凝结是血液中血小板，与部分血浆蛋白共同作用的结果。这些与凝血功能相关的血浆蛋白，即是凝血因子。由於凝血因子在血液凝固过程中，具有加速以及加强反应的效果，缺乏凝血因子的协助，就可能发生凝血功能异常，导致出血时间延长。血友病患者的凝血因子比正常人要少，因此血管破裂後，血液不容易凝固，导致出血难止。
按照患者所缺乏的凝血因子类型，可将最常见的血友病分为甲型、乙型、丙型三种（或是A型、B型、C型）。缺乏其他凝血因子的血友病，则无特殊分类，以缺乏的凝血因子来确认。
遗传
甲型和乙型血友病均为X染色体隐性遗传。女性一般不发病，但可以携带致病基因。携带致病基因的女性与正常男性的後代中，男性有50%的机率发病，女性有50%的机率携带致病基因。患病男性与正常女性的後代中，男性全部正常，女性全部携带致病基因。因此，这两种血友病表现可能为隔代遗传。但患病男性与携带致病基因女性的後代，有可能为患病女性，不过由於女性有月经，所以一般来说患病女性青春期後的存活率很低。
丙型血友病为体染色体（即常染色体）不存隐性遗传。
1万人中大约会有1名甲型血友病患者，5万人中大约会有1名乙型血友病患者。在美国，大约1.8万人患有血友病，每年约有400名新生儿患血友病。血友病多发於男性。据估计，在加拿大，约有2500人患甲型血友病，约有500人患乙型血友病。
症状
由於患者血浆中缺乏某种凝血因子，所以患者的血管破裂後，血液较难凝结，因而流失更多的血。体表的伤口所引起的出血通常并不严重，而内出血则严重得多。内出血一般发生在关节、组织和肌肉内部。当内脏出血或颅内出血发生时，常常危及生命。
关节出血在血友病患者中是很常见的，最常出血的是膝关节、肘关节和踝关节。血液淤积到患者的关节腔後，会使关节活动受限，使其功能暂时丧失，例如膝关节出血後患者常常不能正常站立行走。淤积到关节腔中的血液常常需要数周时间才能逐渐被吸收，从而逐渐恢复功能，但如果关节反覆出血则可导致滑膜炎和关节炎，造成关节畸形，使关节的功能很难回复正常，因此很多血友病患者有不同程度的残疾。
由於每个凝血因子的基因都是一串脱氧核醣核酸（DNA）形成的复杂序列，不同类型的凝血因子缺乏，造成的影响也不同。即使是同一种凝血因子发生变异，因为变异发生的位置不同、方式不同，导致凝血因子的活性水平也不同。所以，同一类型的血友病患者，严重度皆有所不同。据此可将血友病患者分为重型、中型和轻型。
重度血友病患者：血浆中所缺乏的凝血因子的活性程度低於正常人的1%，一个月内可数次出血，出血常常在没有明显原因的情况下发生，称为自发出血。关节出血普遍。
中度血友病患者：因子活性程度为正常人的1%至5%，他们的出血常常由小创伤导致，例如运动损伤。关节出血一般在外伤後发生。
轻度血友病患者：因子活性程度为正常人的5%至30%，一般只在外科手术、拔牙或严重外伤後出血不止。关节出血较少。
治疗
血友病是一种遗传疾病，必须针对基因进行治疗，才有可能根治。基因治疗仍然处在研究阶段，而且目前的成果，还谈不上根治。目前传统治疗，仍停留在补充凝血因子的替代，来预防或是治疗血友病的出血症状。
血友病简介
目录 1 拼音 2 英文参考 3 概述 4 血友病的流行病学资料 5 血友病的遗传方式 6 血友病的诊断 6.1 病史提问 6.2 临床症状 6.3 体检发现 6.4 出凝血功能初筛试验 6.5 确诊试验 6.6 临床分型 6.7 血象 6.8 鉴别诊断 7 血友病的治疗方案 7.1 凝血因子替代治疗 7.2 其他止血药物治疗 7.3 手术治疗 7.4 局部出血的处理 7.5 注意事项 7.6 转诊 8 参考资料 附： 1 血友病相关药物 2 治疗血友病的穴位 3 治疗血友病的中成药 1 拼音
xuè yǒu bìng
2 英文参考
hemophilia [国家基本药物临床应用指南：2012年版.化学药品和生物制品]
haemophilia [21世纪双语科技词典]
3 概述
血友病（hemophilia）是一种遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病[1]。分为血友病A和血友病B两种。前者为凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，后者为凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏[1]。
血友病的主要病理变化是凝血过程的第一阶段——凝血活酶生成障碍。其主要特征为凝血时间延长，终身具有自发性或轻微损伤后出血倾向。
血友病的遗传方式为X染色体连锁隐性遗传，患病基因位于X染色体[1]。男性的性染色体为XY，若X染色体携带血友病基因，不能正常合成FⅧ或 FⅨ，即为血友病患者[1]。女性的性染色体为XX，即使一条X染色体携带血友病基因，另一条X染色体仍能合成正常量50%左右的FⅧ或FⅨ，故一般无出血表现，但为血友病携带者[1]。血友病患者和携带者通过X染色体将疾病遗传给下一代[1]。
血友病的发病率没有种族或地区差异。在男性人群中，血友病A的发病率约为1/5000，血友病B的发病率约为1/25000[1]。其中以血友病甲较为多见，占77%，血友病乙约占19.6%。血友病甲缺乏因子Ⅷ，血友病乙缺乏因子Ⅸ，两者均通过性染色体隐性遗传，男性发病，女性传递，女性传递者虽有程度不同的因子Ⅷ或因子Ⅸ活性减低，但一般无出血表现。约有30%的血友病患者家族中无同样疾病或有关检查异常发现，可能是由于基因突变所致。
血友病主要是由于遗传所致，只有基因治疗才能根治。目前只能采取预防出血及对症治疗。血友病甲严重者由于关节腔反复出血，可造成关节畸形致残。产前诊断，优生优育对本病发病率的控制尤为重要。
4 血友病的流行病学资料
血友病的发病率没有种族或地区差异。在男性人群中，血友病A的发病率约为1/5000，血友病B的发病率约为1/25000[1]。其中以血友病甲较为多见，占77%，血友病乙约占19.6%。血友病甲缺乏因子Ⅷ，血友病乙缺乏因子Ⅸ，两者均通过性染色体隐性遗传，男性发病，女性传递，女性传递者虽有程度不同的因子Ⅷ或因子Ⅸ活性减低，但一般无出血表现。约有30%的血友病患者家族中无同样疾病或有关检查异常发现，可能是由于基因突变所致。
5 血友病的遗传方式
血友病的遗传方式为X染色体连锁隐性遗传，患病基因位于X染色体[1]。男性的性染色体为XY，若X染色体携带血友病基因，不能正常合成FⅧ或 FⅨ，即为血友病患者[1]。女性的性染色体为XX，即使一条X染色体携带血友病基因，另一条X染色体仍能合成正常量50%左右的FⅧ或FⅨ，故一般无出血表现，但为血友病携带者[1]。血友病患者和携带者通过X染色体将疾病遗传给下一代[1]。
6 血友病的诊断 6.1 病史提问
注意：①发病的年龄，有无家族病史。②是否有反复自发出血或易出血不止的病史。③出血的部位。④是否服用影响凝血的药物。
6.2 临床症状
患者容易发生轻微外伤后出血不止或自发性出血[1]。最常见的出血部位是关节，其次是软组织包括肌肉、皮肤黏膜出血[1]。
关节出血为血友病特征，常反复发生。血肿压迫组织或器官可出现相应症状。其他部位出血有皮肤、粘膜及肌肉出血，多发生在外伤后，也可有自发出血者。内脏出血：可有呕血、便血、尿血及咯血，颅内出血少见。
严重出血包括内脏出血，如泌尿道和消化道出血[1]。致死性出血多为中枢神经系统出血[1]。外伤或手术后延迟性出血是本病的重要特点[1]。
6.3 体检发现
皮肤瘀斑，如为外伤：伤口渗血不止，或局部血肿伴压痛，关节肿胀、压痛、活动障碍，反复关节出血病人可见关节畸形及功能障碍。
6.4 出凝血功能初筛试验
血小板计数正常，凝血酶原时间（PT）、凝血酶时间（TT）和出血时间正常，纤维蛋白原定量正常[1]。激活的部分凝血活酶时间（APTT）延长或轻度延长，轻型患者可以正常[1]。
出血时间正常；凝血时间延长；凝血酶原时间（PT）正常；活化部分凝血活酶时间（APTT）延长，能被正常新鲜血浆或硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病甲（A）；能被正常血清纠正，但不被硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病乙（B）。
6.5 确诊试验
血友病的确诊有赖于FⅧ活性（FⅧ:C）、FⅨ活性（FⅨ:C）以及血管性血友病因子抗原（vWF:Ag）测定[1]。
血友病A患者FⅧ：C减低或缺乏，vWF: Ag正常，FⅧ:C/vWF:Ag明显降低[1]。
血友病B患者FⅨ:C减低或缺乏[1]。
6.6 临床分型
根据凝血因子活性水平的高低，血友病分为轻型（活性>5%～40%）、中间型（活性1%～5%）和重型（活性<1%）[1]。
轻型患者一般很少出血，只有在损伤或手术后才发生，罕见自发性出血[1]。
重型患者则自幼即有出血，甚至出生时即出现脐带残端出血不止[1]。
中间型患者出血的严重程度介于轻型和重型之间[1]。
6.7 血象
一般无贫血，白细胞、血小板计数正常。
6.8 鉴别诊断
应注意：
①血友病甲和血友病乙之间的鉴别；
②与血管性血友病的鉴别；
③与其它凝血因子缺乏疾病的鉴别。
7 血友病的治疗方案 7.1 凝血因子替代治疗
补充患者缺乏的凝血因子，是目前最常用和最有效的治疗和预防出血的方法[1]。
血友病A患者首选FⅧ制剂，包括病毒灭活的人血浆源性FⅧ浓缩剂（冻干人凝血因子Ⅷ）和人基因重组FⅧ制剂[1]。每千克体重输注1单位 FⅧ可使体内FⅧ:C提高2%，可依此和需要提升的因子水平计算每次的凝血因子输注量[1]。FⅧ在体内的半衰期为8～12小时，若要使体内FⅧ:C保持在一定水平，可每8～12小时输注一次[1]。无条件输注FⅧ制剂者，可选用冷沉淀或新鲜冰冻血浆等[1]。
血友病B患者首选FⅨ制剂[1]。国内没有人血浆源性FⅨ制剂纯品，目前主要采用病毒灭活的血源性凝血酶原复合物（冻干人凝血酶原复合物），也可输注人基因重组FⅨ制剂[1]。每千克体重输注1单位FⅨ制剂可使体内 FⅨ:C提高1%。FⅨ在体内的半衰期约为24小时，故要使体内FⅨ:C保持在一定水平，需每天输注一次[1]。无条件输注FⅨ制剂者，可选用新鲜冰冻血浆等[1]。
①血友病甲：输冷沉淀物、新鲜冰冻血浆或因子VIII浓缩物。剂量：轻度关节积血、深部血肿者：因子VIII活性应提高到15％～30％，需输注10～15U/kg（因子VIII 1个单位相当于正常血浆1ml所含的浓度）；严重关节积血和深部血肿：因子VIII活性应提高到40％～50％，需输注15～25U/kg；需作大手术者：因子VIII活性应提高到60％～70％以上，需输注30～50U/kg。计算公式：需输注因子VIII剂量（U）＝预期达到浓度（U/ml）′40ml/kg′病人体重（kg）。如：要使60kg重的重型血友病甲患者血浆因子VIII活性提高到50％，需输注因子VIII剂量0.5U/ml′40ml/kg′60kg＝1200（U）。因子VIII在循环中的半衰期约10～12h，应输注2～3次/d。
②血友病乙：治疗原则同血友病甲。输新鲜冰冻血浆、因子IX浓缩物。剂量：开始剂量40～60U/kg，维持量20U/kg，1次/d（因子IX半衰期较长：20～24/h）。
注意：血友病患者无论是输注血源性凝血因子还是基因重组的凝血因子，均有可能产生抗体，即凝血因子抑制物[1]。以血友病A为例，输注FⅧ制剂后15%～30%的患者会产生抗体[1]。抗体产生后会中和输入的凝血因子，降低止血效果[1]。接受凝血因子输注的患者应定期检测抑制物，尤其是当输注的效果不如从前时[1]。血友病A患者产生FⅧ抑制物后可换用冻干人凝血酶原复合物治疗出血[1]。
7.2 其他止血药物治疗
（1）1去氨基8D精氨酸加压素（DDAVP）:每次剂量一般为0.3μg/kg体重，用50ml生理盐水稀释后静脉滴注，15～30分钟以上滴完，每12小时1次，1～3天为一疗程。该药多次使用后疗效差，如效果不佳时应及时补充FⅧ制剂[1]。此药主要用于轻型血友病A[1]。少数中间型血友病A可能也有效[1]。DDAVP可致水潴留等不良反应，幼儿应慎用，2岁以下儿童禁用[1]。
（2）抗纤溶药物：常用药物有氨甲环酸、氨基己酸等[1]。口腔出血可含服氨甲环酸[1]。泌尿系统出血时禁忌使用氨甲环酸等抗纤溶药物[1]。
（3）止痛药：关节和肌肉出血时可引起疼痛，止痛时禁用阿司匹林和非甾体抗炎药等影响血小板功能的药物，可选用对血小板功能无明显影响的药物，如对乙酰氨基酚、COX2抑制剂、曲马多和吗啡等[1]。
7.3 手术治疗
关节严重畸形，影响正常活动者，在严格替代治疗情况下，可行矫形手术。
7.4 局部出血的处理
压迫止血为主。
7.5 注意事项
避免外伤和手术，如发生关节出血，应固定患肢。忌服阿斯匹林等影响凝血药物。
凝血酶原复合物由于含有多种凝血因子，有诱发血栓的风险[1]。凝血酶原复合物应避免抗纤溶药物同时使用，以免增加血栓风险[1]。
7.6 转诊
血友病是什么病
血友病是什么病：血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。如患者得不到标准规范的治疗，有很高的致残及致死率。
血友病属于一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病， 是由于体内凝血因子VM ( FVI )基因或凝血因子IX(FIX)基因缺陷，导致FV皿或FIX缺乏，终身易于出血。那么血友病是什么病呢？接下来就给大家介绍一下。
血友病是什么病
血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。如患者得不到标准规范的治疗，有很高的致残及致死率。
血友病的症状
1、皮肤出血
皮下组织、牙齿和牙龈、舌头、口腔粘膜极易受伤，所以出血发生的频率更高，婴儿在碰撞后前额经常出血和血肿。然而，皮肤粘膜出血并不是该病的特征。
2、关节出血
关节出血是血友病最常见的症状，约有70%~80%的患者会发生关节出血。血友病患者常见的临床表现为关节出血，多发生在外伤或者长时间步行和运动后，多发生在膝关节，其次是踝关节、髋关节、肘关节、肩关节、腕关节等。
3、肌肉出血
肌肉血肿所造成的危害与其位置有关，出血压迫周围重要结构如血管、神经时会造成严重后果。肌肉出血主要发生在创伤或者肌肉活动时间过长后。发生在前臂或小腿的肌肉血肿可以导致骨-筋膜室综合征，导致动脉压迫形成缺血性挛缩。
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