孕期检查已成为保障母婴健康的重要手段。其中，唐氏筛查作为一项重要的产前检查项目，旨在评估胎儿非整倍体畸形的可能性。当唐氏筛查结果显示高风险时，许多准父母陷入了焦虑和恐慌。本文将从唐氏筛查高风险的含义、可能原因、应对策略等方面进行分析，帮助准父母理性面对这一结果。
一、唐氏筛查高风险的含义
唐氏筛查高风险是指孕妇在进行无创产前检测（NIPT）或羊水穿刺等检查后，结果显示胎儿患有唐氏综合征的可能性较高。唐氏综合征，又称21-三体综合征，是一种常见的染色体异常疾病，患儿智力低下、生长发育迟缓，并伴有多种并发症。
二、唐氏筛查高风险的可能原因
1. 孕妇年龄：随着年龄的增长，孕妇卵子质量下降，染色体异常的风险也随之增加。据世界卫生组织（WHO）统计，35岁以上孕妇发生唐氏综合征的风险约为1%。
2. 孕妇体重：肥胖或体重过轻的孕妇，胎儿染色体异常的风险相对较高。
3. 孕妇生活习惯：吸烟、饮酒、长期接触有害物质等不良生活习惯，也可能增加胎儿染色体异常的风险。
4. 家族遗传史：家族中曾出现过染色体异常病例，孕妇患病的风险也会增加。
三、唐氏筛查高风险的应对策略
1. 保持冷静：面对高风险结果，首先要保持冷静，避免过度恐慌。唐氏筛查高风险并不代表胎儿一定患有唐氏综合征，只是提示有较高的患病可能性。
2. 评估风险：在医生的指导下，对高风险结果进行详细评估，了解胎儿染色体异常的具体情况。
3. 考虑进一步检查：根据评估结果，医生可能会建议进行羊水穿刺、绒毛膜穿刺等进一步检查，以确定胎儿染色体是否异常。
4. 寻求心理支持：面对高风险结果，孕妇和家属可能会产生焦虑、恐惧等心理问题。此时，寻求专业心理支持至关重要。
5. 了解生育权利：即使胎儿确诊为唐氏综合征，孕妇也有权选择生育或终止妊娠。我国《母婴保健法》明确规定，孕妇有权了解胎儿的健康状况，并在充分了解病情的基础上，自主决定生育或终止妊娠。
唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定患有唐氏综合征，而是提示存在较高的患病可能性。面对这一结果，准父母应保持冷静，理性对待，并在医生的指导下，选择合适的应对策略。关注孕期保健，保持良好的生活习惯，有助于降低胎儿染色体异常的风险。生育之路，需谨慎权衡，关爱母婴健康，共筑幸福家庭。
唐氏筛查结果是“高风险”,孩子还能要吗
唐氏筛查结果是“高风险”，我们先要知道一点，那就是唐筛准确率为60%~70%，也就是说唐筛检查可筛检出60～70％的唐氏征患儿。
我们来看一个例子：
娟子在怀孕16周时去医院做了唐筛，没想到结果出来后21三体综合征风险值为高风险，娟子担心的要死，医生说高风险没必要做无创，直接做羊穿，临界高风险的才推荐无创。
娟子考虑到羊穿风险太大，宁愿妈妈受苦，也不要宝宝受到伤害。所以娟子毫不犹豫的选择了无创，虽然知道唐筛不准，但是还是很担心，无创报告出来后，整个人释然了，因此，孕妈们，唐筛结果高风险，不要太过担心，要相信我们的宝宝都很健康。
唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有唐宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。
如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。
筛查结果通过的孕妇，在以后的产检，一旦发现有羊水多、胎儿生长慢等其他B超异常等异常时，要格外注意唐氏儿的可能。
并非高风险宝宝就一定有问题，比如21三体风险系数为1/100，意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100，也许你是那个有问题的1/100，也许是没问题的那99/100。
如果想最终确诊，可以采用羊水穿刺或者无创DNA产前检测。因为羊水穿刺具有损伤性，更多的人会容易接受无创DNA检测这种温和的方式。
总结
唐筛是通过测孕妇血里的激素，结合孕周、体重后用公式算出来的，所以结果很容易受到影响。孕周早算或晚算一周、孕期吃过影响激素的药（保胎药等）都会严重影响唐筛结果，总之积极配合医生检查，为了我们健康的下一代。
无创高风险坚持生下了,无创DNA 18体高风险
提起无创高风险坚持生下了，大家都知道，有人问无创DNA 18体高风险，另外，还有人想问无创DNA检测通过了，但是生下来的孩子还是唐氏儿，这是怎么一回事？，你知道这是怎么回事？其实无创DNA检测通过了，却生了唐氏儿，这是为何呢？，下面就一起来看看无创DNA 18体高风险，希望能够帮助到大家！
无创高风险坚持生下了
1、无创DNA 18体高风险
你现在无创高危，穿刺是**的选择，可以去做，但穿刺也有风险，但是如果特别想要这个宝宝，可以去做，万一宝宝是健康的，结果被打掉了。真的特别残忍。21三体高风险的人多吗。
有一线希望都应该试试吧，我当时无创花了，好多人劝我再做一次唐筛，我不信唐筛。于是做的无创。低风险出来以后真的一下放松了。孕妈如果怀唐氏儿最明显症状。
我只是提一下我自己的看法，怎么做还是要跟你家人商量的。毕竟孩子是一个大家庭的事。来自一位唐氏儿忠告。
希望你的孩子平安
2、无创DNA检测通过了，但是生下来的孩子还是唐氏儿，这是怎么一回事？
做了无创DNA检测通过为什么还会生出“唐氏儿”？因为无创DNA是筛查技术，它不是诊断技术。
怀孕期间排查唐氏综合征，主要体检方法有唐筛（早唐、中唐或联合筛查）、无创DNA，以及穿刺，辅助手段还有产前超声。21,18,13三体看男女公式。
其中唐筛和无创DNA都属于筛查手段，只有穿刺属于诊断技术。既然是筛查，就有可能漏检，就有假阳性，所以虽然无创DNA比唐筛要准确，但是不可能达到％，极小概率生下唐宝宝也是可能的。
穿刺高龄产妇慎用无创DNA。
从字面意思就能理解，就是通过B超引导，针头穿进，抽取进行检测，这个也是唐氏筛查金标准，但是对有风险的，有0.3%左右的率。所以一般不建议。羊穿过了四维畸形引产。
无创DNA是胎儿非整倍体检测，通过采取孕外周血然后对流离DNA进行测序，从而获取胎儿遗传信息以排查胎儿是否异常的一种筛查方法。妇科熟人不建议做穿刺。
由于胎儿游离DNA片段只占母体血浆3～13％左右，因此从技术上要分离出胎儿遗传信息其实并不容易。对于孕周小于12周，孕妇年龄超过35周岁以上，BMI体质指数大于/，，双胞胎或多胞胎，以及前期唐筛高风险，那么用无创DNA检测就容易失真，结果也就会不准确。
为了避免纠纷，通常做无创DNA时会由做检测机构引入保险制度。如果无创通过了结果生了唐氏儿，那么就由保险公司给予赔偿，这样就减少了医患矛盾。
总之，即使孕妇做了无创DNA，仍然不能百分之百地排除唐氏儿。因为无创DNA仍然属于筛查手段，它不是诊断技术。
3、无创DNA检测通过了，却生了唐氏儿，这是为何呢？
无创DNA检测通过，却生下了唐氏儿，为什么？
因为孕期无论是做系统B超、四维B超、唐氏筛查、无创DNA、穿刺等，都只是孕期检查的一种，检查范围和效果毕竟是有限的。
一是当前医学毕竟有限，孩子在妈妈肚子里无法直观看到，大多数是影像学方面的筛查，主要针对孩子和方面的器质性畸形具有诊断性，但是像智力低下这类缺陷无法有效筛查。二是取决于孕妇及其家人对孕期重要性的认识程度，我在临床中见过重视产检的孕妇，同样也有直到临产还没正式做过产检的马大哈。
在整个孕期有几项重要的排畸检查是要引起孕妈妈特别注意的：nt没事,一般无创没问题。
1、孕50天左右或者从知道自己怀孕开始，就要做**次B超检查，排除早期胎儿发育异常。为什么无创高危羊穿通过。
2、孕12周左右要做NT检查，初步排畸检查。唐筛21三体1比50无创通过。
3、孕14-20周左右做唐氏筛查，筛查缺陷儿，如果唐氏筛查高风险，医生会建议进一步做穿刺。
4、孕22周-26周左右，做中期系统B超或四维B超检查，俗称“大排畸”。
5、孕晚期30-34周做B超，再次进行排畸检查。
6、按时产检，依从产科医生建议实施必要的产前检查和诊断。无创dna高风险能生吗。
十月怀胎是一个神奇又神的过程，并不是去医院做检查一切正常就OK了，在整个孕期需要孕妇和家人良好的心态和健康的生活方式，只有大家一起努力，才能孕育出可爱健康的小精灵。孕期需要特别注意的事项还有以下几点：
1、从计划怀孕开始口服小剂量叶酸片，每天0.4mg，每日一次，直至怀孕满3个月，可以有效降低新生儿神经管畸形的发生率，如果既往孕育过神经管畸形的宝宝，需要在医生指导下加大剂量服用叶酸片。4类孕妇易生唐氏儿。
2、整个孕期心情愉快、阳光开朗，用良好的心态迎接新生命的诞生。
3、在怀孕前3个月和怀孕后3个月禁止，注意经常清洗，卫生。无创低危后悔没做羊穿。
4、加强营养，多进食高蛋白高***饮食，做到膳食均衡，可在医生指导下适当服用钙剂、补血**等。
5、戒烟戒酒、规律生活，做到早睡早起，提高睡眠质量，根据情况适当体育锻炼，坚决不熬夜。无创高风险害死人了。
6、严格控制使用**，因病就医时一定要向医生说明，以确保用药安全。
无创DNA检测通过了，却生了唐氏儿，这是为何呢？
7、怀孕生产不是孕妈妈一个人的事，准爸爸必须参与其中，共同体验孕育的艰辛和快乐。
——————————医生为啥推荐羊穿不推无创。
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以上就是与无创DNA 18体高风险相关内容，是关于无创DNA 18体高风险的分享。看完无创高风险坚持生下了后，希望这对大家有所帮助！
唐氏筛查高危怎么办唐氏筛查高风险怎么办
唐氏综合症的是一种基因病，一般患者是出生就有，患者的症状一般也比较一致，由于患者基本上没有独立生活能力，所以很多孕妇在孕期都会做唐氏综合症排查，那么，一般如果排查出唐氏综合症高危该怎么办呢？唐氏筛查的结果呈现高风险该怎么办呢？
1、唐氏筛查高危含义
唐氏筛查高危并不等于唐氏综合症，高危只是说代表宝宝患唐氏综合症的可能性比较大，需要妈妈们重视起来采用进一步的手段来确诊。
2、唐氏筛查高危检查
(1)无创DNA检测
无创DNA属于新兴项目，其筛查21.18.13-三体等疾病的准确率高。发现唐氏筛查风险高的话可以考虑无创DNA检测，其相比较于羊水穿刺而言没有侵入性，更加安全，但是由于其费用高，技术先进等原因，没有广泛的开展起来。
(2)羊水穿刺检查
羊水穿刺是一项适用最广，能够确诊唐氏综合症的技术。可是很多妈妈们一谈到羊水穿刺就很反对，其实，羊水穿刺作为一项比较成熟的技术，其流产率不足千分之五。而且，相对于有可能生出一个唐氏宝宝带来的痛苦，羊水穿刺的风险并不高。希望妈妈们能够妥善考虑。
3、确诊后的处理办法
因为唐氏综合症是染色体异常导致的疾病，在现代医学上不能治愈。所以，确诊后唯一的办法就是终止妊娠。
4、切忌抱有侥幸心理
虽然筛查高危不一定是有问题，但是大家不要抱有侥幸心理。有可能高危人群中唐氏儿只有百分之一，但是事情发生在自己身上，不是百分之一百就是百分之零，要合理的利用现有的科学来生出一个健康的宝宝。
5、唐氏综合症的症状
1、唐氏宝宝智力低下
唐氏儿为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而逐步降低，年龄从1岁增长至10岁，其平均智商(IQ)则从58下降至40以下。也有专家认为，在青少年期智商(IQ)相对稳定，以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商(IQ)的重要因素，在良好环境中抚养的患者智商(IQ)相对较高。
不同类型的患者智力低下的程度可不同，一般来说，三体型者最严重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯，为特殊教育训练提供较好条件，虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平，但适应能力可有明显的改善，有一定的生活自理和劳动能力。（详细解读唐氏综合症！）
2、语言发育障碍
患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95%有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑;1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。
3、行为障碍
大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势。（宝宝不爱喝药，一喝药就吐出来怎么办？）
4、运动发育迟缓
患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。
5、生长发育障碍
先天愚型患者母体妊娠期较短，平均为262-272天。出生时身高较正常新生儿短l-3cm，头围基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕部平坦。
大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽，闭合迟，常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不能，故弄醒和喂养十分困难。80%的患儿肌张力普遍低下。
6、特殊的外貌
双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节，40%患儿有通贯掌。跖纹中，拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关节韧带松弛或见肌张力低。
7、约有1/2的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病
妊娠期间的一些检查请按时并且按照要求去做，这是筛查胎儿患病的重要方法，如果检查出胎儿不健康，最好终止妊娠。
由于此病是染色体异常引起的的疾病，目前医学界尚无有效的治疗手段。只有通过孕前检查，预防唐氏患儿的出世。对于已经出世的唐氏患儿，由于常伴有智力障碍、发育迟缓，家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持，不得歧视唐氏患儿。
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