唐氏综合症，又称21-三体综合症，是一种常见的染色体异常疾病。它是由人类第21对染色体异常引起的，导致患者智力低下、面部特征特殊以及一系列身体发育问题。在我国，每年大约有20万左右的新生儿患有唐氏综合症，给家庭和社会带来了沉重的负担。唐氏综合症究竟是什么？本文将为您详细揭秘。
一、唐氏综合症的定义及病因
唐氏综合症是指第21对染色体出现异常，导致患者体内多出一条21号染色体。正常人的第21对染色体为两个相同的染色体，而唐氏综合症患者则为三个。这种染色体异常可能是由于母亲在减数分裂过程中发生异常，也可能是由于父亲在减数分裂过程中发生异常，或者是受精卵在分裂过程中发生异常。
二、唐氏综合症的症状及表现
唐氏综合症的症状及表现因个体差异而异，但以下是一些常见的表现：
1. 智力低下：唐氏综合症患者通常智力水平较低，智商一般在25-70之间。
2. 面部特征：患者通常有明显的面部特征，如眼距宽、鼻梁低、耳朵位置异常等。
3. 生长发育迟缓：患者身高、体重、头围等生长发育指标普遍低于同龄人。
4. 其他症状：患者还可能出现心脏畸形、消化系统异常、听力障碍、视力障碍等。
以下是一个表格，展示了唐氏综合症的一些常见症状：
| 症状 | 描述 |
|---|---|
| 智力低下 | 智商一般在25-70之间 |
| 面部特征 | 眼距宽、鼻梁低、耳朵位置异常等 |
| 生长发育迟缓 | 身高、体重、头围等生长发育指标普遍低于同龄人 |
| 心脏畸形 | 可出现房间隔缺损、室间隔缺损等心脏疾病 |
| 消化系统异常 | 可出现食管闭锁、肠狭窄等疾病 |
| 听力障碍 | 可出现听力下降或耳聋 |
| 视力障碍 | 可出现近视、远视、斜视等视力问题 |
三、唐氏综合症的预防及诊断
1. 预防：
（1）做好婚前检查和孕前咨询，了解家族遗传病史。
（2）合理膳食，保持良好的生活习惯。
（3）孕妇在孕期定期进行产检，特别是唐氏筛查。
2. 诊断：
（1）产前筛查：通过孕妇血清学检查、超声检查等方法，对孕妇进行唐氏筛查。
（2）产前诊断：通过羊水穿刺、绒毛活检等手段，对胎儿进行染色体检测。
四、唐氏综合症的治疗及护理
1. 治疗：
（1）药物治疗：针对患者出现的并发症，如心脏病、消化系统疾病等，给予相应的药物治疗。
（2）康复训练：通过语言、智力、运动等方面的康复训练，提高患者的生存质量。
2. 护理：
（1）心理护理：给予患者及家属心理支持，帮助他们树立信心，积极面对生活。
（2）生活护理：协助患者完成日常生活，如穿衣、洗漱、进食等。
唐氏综合症是一种常见的遗传疾病，给患者及家庭带来了沉重的负担。了解唐氏综合症的定义、症状、预防、诊断、治疗及护理，有助于我们更好地关爱这些特殊人群。加强婚前检查和孕前咨询，做好孕期保健，降低唐氏综合症的发生率，也是我们共同的责任。
唐氏综合症是什么
1唐氏综合症是什么唐氏综合征又名21-三体综合征，也叫先天愚型或Down综合征，是由于染色体异常（21号染色体多了一条）而导致的疾病。大部分患儿在胎内早期会流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
2唐氏综合症的诊断唐氏筛查我们可以在孕期通过唐氏筛查来判断唐氏综合症风险值。唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
羊水穿刺唐氏筛查高风险孕妇，医生通常或建议采取进一步的检查，羊水穿刺或者无创DNA检查。无创DNA检测不介入子宫，但是检测精确度不如羊水穿刺。羊水穿刺能够确诊胎儿是否为唐氏综合症，但因为是侵入性检查，有千分之五的流产率。
3唐氏综合症的预防唐氏综合症目前并没有有效预防方法，最好的手段是孕妈妈做好唐氏筛查，通过医疗手段确认后在生产前终止妊娠。
4唐氏综合症的表现唐氏综合症主要表现为智力低下、发育迟缓、特殊面容，并且常伴有先天性心脏病等其他畸形。具体表现为头颅比较小，并且很圆，面部眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，舌常伸出口外，流涎较多，身材矮小，骨龄滞后，还存在着动作笨拙、不协调、步态不稳等运动功能落后状况。男唐宝无生育能力，女唐宝可能生育，但是有一定的遗传性。
唐氏综合症症状是什么
1特殊面容唐氏综合症患儿出生即可发现患儿呈现特殊面容，具体表现为头颅比较小，并且很圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，舌常伸出口外，流涎较多。
2智力低下唐氏综合症又称先天愚型，最突出、最严重一个症状就是智力低下。其智商通常在25～50之间，抽象思维能力受损最大。所以唐氏患儿应尽早进行智力训练。
3体格发育落后唐氏综合症患儿的体格发育一般落后，表现为脖子短、身材矮小，四肢短小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。因为韧带松弛，四肢关节弯曲可超过正常活动度。手指也粗短，小指中节骨常发育不良使得小指向内弯曲。
4运动功能落后唐氏综合症患儿一般存在着动作笨拙、不协调、步态不稳等运动功能落后状况，但是在进行康复功能训练或者家长反复教育之下，运动功能可以逐渐跟上，达到生活自理。
唐氏综合症是什么病
唐氏综合症是什么病，这是一种先天疾病，又叫做21-三体综合征，主要是因为21号染色体由正常2条变成3条，从而出现了各种各样的症状，导致发育迟钝，还有各种问题同时出现。
唐氏综合症是什么病唐氏综合症即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，是我国发生率最高的出生缺陷之一。 60%患儿在胎内早期即流产，存活者大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。唐氏综合症的症状主要体现在：
1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
3、男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
唐氏综合症筛查如何检查唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度。
唐筛主要是针对唐氏综合症的筛查，就是检查宝宝是否会是先天愚型的唐氏儿，主要查甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇。
唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利，虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系，年龄愈高，生出唐氏征患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿，而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇，其它80%的唐氏征胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。
但另一方面，如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查，不但费用比较高，还会增加流产的机会，所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
目前预防唐氏症最好的办法是：所有的年青孕妇都做唐筛检查，其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查，通过羊膜穿刺检查或绒毛检查，确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。
精彩推荐：
早孕反应怀孕初期症状怀孕多久能测出来怀孕初期应注意什么孕早期注意事项哪种隔离霜适合孕妇用怀孕初期如何预测胎儿性别怀孕初期症状乳头有什么变化 40天b超单怎么看男女
版权声明：本文内容由互联网用户自发贡献，本站不拥有所有权，不承担相关法律责任。如果发现本站有涉嫌抄袭的内容，欢迎发送邮件至 1444646479@qq.com举报，并提供相关证据，一经查实，本站将立刻删除涉嫌侵权内容。
转载请注明出处：起点母婴网
